Ehlers-Danlos sündroom III tüüp

määratlus

Mõiste all Ehler-Danlosi sündroom (Lühidalt EDS) hõlmab mitmeid erinevaid haigusi, mille korral Kollageeni süntees on geneetiliste defektide tõttu häiritud.
Kollageenid on omakorda üks Valkude rühm, mis on kiu kõige olulisem komponent Nahk, luud, kõõlused, kõhred, veresooned ja hambad märkimisväärne Tugifunktsioon harjutus.

Umbes veerand kõigist inimkeha valkudest on kollageenid. Viga kollageeni sünteesil on kaugeleulatuvad tagajärjed, mis sõltuvalt Ehler-Danlosi tüübist võivad olla enam-vähem kaugeleulatuvad.
Võrreldes teiste Ehlers-Danlos alavormidega on sümptomid kohal III tüüp siiski enamasti kerge, kuid täielik pilt haigusest on võimalik ka III tüübi korral. Põhjuslikku (põhjuse kõrvaldavat) ravi pole tänapäeval veel saadaval.

Järgmine teema on selle kõige kohta III tüüp, üldteavet ja muid tüüpe leiate meie teema alt: Ehler-Danlosi sündroom

sagedus

Prognoositav sagedus Ehler-Danlos sündroom III tüüp valetab 1:5.000 (üks mõjutatud inimene iga 5000 mõjutamata isiku kohta) 1:20.000. Seega on Ehler-Danlosi sündroomi III tüüp kõigist Ehler-Danlosi sündroomi vormidest kõige tavalisem. Mõlemast soost on umbes sama sageli mõjutatud.

peamine põhjus

Enamikul mõjutatud isikutest on haiguse põhjuseks puudused kaks geenimis vastutavad kollageeni sünteesi eest.
Paljude teiste põdejate käes on sündroomi päritolu siiski ebaselge. Lõppkokkuvõttes on erinevates kudedes igal juhul vähendatud kollageeni tihedus; süsteemi struktuur; Kollageen ennast ei muudeta.

Ehler-Danlosi sündroom on pärilik autosomaalse domineeriva tunnusena. "Dominant" tähendab, et haigus puhkeb, kui ainult üks vanem annab vastavad geenid järglastele edasi. "Autosoom" väljendab omakorda seda, et pärand antakse edasi keha kromosoomide kaudu, mis ei ole seotud soo määramisega. Sel põhjusel mõjutavad mõlemad soo esindajad võrdselt sageli.

Sümptomid

Praeguse määratluse kohaselt saab see olema Ehler-Danlosi sündroom III tüüp kui "hüpermobiil kutt" määratud. See nimetus kirjeldab üsna hästi III tüübi peamist aspekti. Erinevalt teistest EDS-i alavormidest kannatavad haiged inimesed Mitte osalise all eluohtlik elundite kaasamine ja Veresooned või haava ebanormaalne paranemine. Sel põhjusel tunnustatakse seda haigust sageli alles paljude aastate möödudes.

Siin on tähelepanu keskmes liigeste liigne liikuvus ja nende sagedane nihestus (nihestus / nihestus). Liigse liikuvuse tagajärjel valutavad liigesed sageli ja selgroolülide ketastel on kalduvus osteoartriidile ja degeneratiivsetele muutustele. Lisaks nendele sümptomitele võib esineda suurenenud väsimust, suukuivust ja igemete põletikku.

diagnoosimine

Esimene vihje ühele Geneetiline defekt on tavaliselt üks positiivne perekonna ajalugu.

EDS diagnoosimiseks vereproov võitis. Selles proovis olevad rakud jäävad lõpuks koos molekulaargeneetilised protseduurid uuritud geneetiliste defektide suhtes.

Tulemus jääb tavaliselt vahemikku vähem päevi ees.

Teraapia Ehlers-Danlos sündroom 3

Kuni täna on ei selle Ehlers-Danlosi sündroomi vormid põhjuslik ravi saadaval.
Ainult üks õigeaegne geeniteraapia võiks saavutada ravi. Praeguse uurimistöö seisu kohaselt pole see siiski veel võimalik.
Seetõttu peab teraapia olema puhas sümptomaatiline vastavalt. See on ühelt poolt Valuvaigisti (Valuvaigistid) nagu näiteks Ibuprofeen, Metamizool (Novalgin) või rasketel juhtudel opiaat utiliseerima.

Regulaarne kasutamine füsioteraapia ja abivahendite, näiteks karkude või ratastoolide pakkumine.

prognoos

Ehler-Danlosi sündroom on üks eluaegne riik. Lisaks sellele kulgeb haigus tavaliselt progressiivne (progressiivne), mis võib piirata mõjutatud inimeste ühiskondlikku elu.

Alates III tüüp aga enamasti ühe kaupa mahe vorm need piirangud on tavaliselt madalamad. Puudutatud isikutel on tavaliselt üks normaalne eluiga. Selle variandid on kahjuks võimalikud.