Tserebellaride atroofia

sissejuhatus

Aju koosneb erinevatest osadest, sealhulgas väikeajust. See mängib olulist rolli erinevate lihaste ja tasakaalu liikumise koordineerimisel ja peenhäälestamisel.
Arvatakse, et see on seotud paljude kognitiivsete ja emotsionaalsete oskustega. Seda leidub tagumises fossa. See asub peaaju all ja ajutüve taga.
Väikeaju katab väikeaju telk, mis eraldab väikeaju väikeajust.

Väikeaju atroofia klassifikatsioon

Tserebellaride atroofia on väikeaju koe tõestatav kaotus. See tähendab, et väikeaju muutub väiksemaks ega suuda enam oma ülesandeid täielikult täita.
See on jagatud kolmeks alaks, millel kõigil on erinevad funktsioonid. Sõltuvalt ühe või mitme piirkonna mõjust on funktsionaalsed tõrked erinevad.

Sõltuvalt põhjustest kipuvad teatud väikeaju piirkonnad kahanema. Sõltuvalt põhjusest täheldatakse väikeaju koore või väikeaju medulla suurenenud kokkutõmbumist.
Ajukoe kahanemise massi täpsed mõjud on vaieldavad.

põhjused

Väikeaju kudede atroofia põhjused on väga mitmekesised ja võivad ilmneda igas vanuses. Selle põhjused ning sellest tuleneva diagnoosi ja ravi võib jagada kolme mõjutatud isikute rühma:

• Mõjutatud inimesed, kes haigestuvad enne 25. eluaastat ja kelle õed-vennad on samuti mõjutatud või kui väikeaju atroofia toimub juhuslikult.
• Mõjutatud inimesed, kellel peaaju atroofia sümptomid erinevad ja üks vanem on mõjutatud.
• Mõjutatud inimesed, kes haigestuvad pärast 40. eluaastat ja kui haigus esineb juhuslikult.

Pealegi võib väikeaju atroofia jagada kolmeks vormiks, milles mõjutatud rühmad on esindatud erinevalt:

• Päritud vormid: tavaliselt on see autosoomne dominantne pärand. Siin eristatakse täiendavalt sõltuvalt kaasnevatest sümptomitest ja sellest, millist väikeaju piirkonda või vajaduse korral milliseid muid ajupiirkondi kõige rohkem mõjutatakse.
• Sümptomaatiliste vormide põhjustajaks on tavaliselt kasvajahaigus, priooniviirused või toksilised ained, näiteks alkohol või ravimid (nt tsütostaatikumid).
  Eeldatakse, et antikehad on algselt suunatud kasvajakoe vastu. Sageli võib väikeaju atroofiat näha enne kasvajahaigust. Sageli on need väikeserakulised kopsukartsinoomid või günekoloogilised kasvajad.
• Sporaadilisi vorme leidub sageli mitme koe atroofia taustal. Muidu räägitakse juhuslikest vormidest, kui ülejäänud kaks põhjustatud rühma võib välistada.

Loe selle teema kohta lähemalt:

• Tserebellaride kahjustus
• Aju atroofia

alkohol

Tserebellaride atroofia võib olla põhjustatud alkoholist (sümptomaatiline vorm). Mõnede teadlaste sõnul on eriti väikeaju tundlik alkoholi toksiliste mõjude suhtes.

Kroonilise alkoholismi taustal võib väikeaju kudede atroofia näidata väikeaju häiretele iseloomuliku Charcoti triaadi kujul: topeltnägemise, tasakaalu- või koordinatsioonihäireid, aga ka kõnehäireid. Silma värisemist täheldatakse harvemini.

Sõltuvalt ulatusest ja mõjutatud väikeaju piirkonnast ilmnevad sümptomid erinevalt. Mõned teadlased täheldasid alkoholist põhjustatud väikeaju kudede kokkutõmbumist, eriti väikeaju ussi suuruse vähenemist, mis põhjustab Vestibulocerebellum kuulnud. Vestibulotsereell on väikeaju osa, mis võtab vastu teavet tasakaaluorganitest ja vastutab peaasendi, pea ja silmade liikumise koordineerimise eest.
Selle tagajärjel on vastavates väikeaju piirkondades sageli piirangud ja talitlushäired.

Samuti kahtlustatakse, et alkoholiga seotud väikeaju atroofias mõjutab see eriti halli ainet. Näiteks alkoholi põhjustatud väikeaju atroofia kõnehäired väljenduvad teisiti kui kõnehäired teiste haiguste, näiteks Sclerosis multiplex.
Esimeses iseloomustab kõnehäireid ebaselge hääldus ja muutuv helitugevus. Viimase puhul täheldab ta sageli aeglast, räiget, hägust kõnemeloodiat.

Nii alkoholi enda toksiline mõju kui ka arvatavalt sellest tulenev tiamiini ja B-vitamiini vaegus võivad põhjustada väikeaju atroofiat.

Üldine laborikatse ja vitamiinide määramine, samuti alkoholi kuritarvitamise markerite määramine, nt. süsivesikutevaene transferriin (CTD) võib anda teavet. Ajukelme edasist atroofiat saab peatada alkoholist hoidumisega ja puuduvate vitamiinide andmisega. Alkoholhaiguse ravi on soovitatav. Kui alkoholi jätkatakse, progresseerub väikeaju atroofia.

Samuti tuleb väga kriitiliselt vaadata alkoholi mõju raseduse ajal sündimata lapsele väikeaju kasvu ja muude struktuuride kasvu ja funktsionaalsuse osas. Alkohol raseduse ajal võib muu hulgas põhjustada väikeaju atroofiat. Seetõttu on alkoholitarbimine raseduse ajal tungivalt hoiatatud.

Loe selle teema kohta lähemalt: Alkoholi tagajärjed

Sümptomid

Sõltuvalt mõjutatud väikeaju piirkonnast ja koe atroofia ulatusest ilmnevad väikeaju atroofia iseloomulikud sümptomid. Väikeaju võib jagada kolme erineva funktsiooniga sektsiooni. Vestibulocerebellum töötleb peamiselt tasakaaluorganitest saadud teavet ning vastutab pea ja silmade liikumise koordineerimise eest. Spinocerebellum reguleerib kõndimist ja seismist ning pontocerebellumit kasutatakse motoorsete oskuste peeneks reguleerimiseks ja liigutuste korrektseks täitmiseks.

Vestibulotserebelli kahjustamisel on asjaomasel isikul tavaliselt pearinglus, tasakaaluhäired, ebakindlus, kõnehäired ja silmade liikumise häired, mõnikord kahekordse nägemise ja silmade värisemisega.

Kõnehäiret iseloomustab ebaselge hääldus ja muutuv helitugevus. See väikeaju piirkond on sageli mõjutatud, kui alkohol on väikeaju atroofia põhjustaja.

Spinocerebellum on mõjutatud, on tavaliselt ebastabiilne hoiak ja kõnnak, mida nimetatakse niinimetatud stance and kõntsaksiaks.

Kui pontocerebellum kahaneb, kogevad inimesed nende liikumiste ajal piiratud, sihitu haaramist ja värisemist. Samuti on lihaste vastaste pidurdumine hilinenud, samuti koordinatsioonihäired, kõnehäired ja suutmatus sooritada kiireid liigutuste jadasid.
Kõnehäirele on iseloomulik aeglane, läbilõikav, räige kõne meloodia.
See väikeaju piirkond on sageli mõjutatud, kui väikeaju kahjustused on põhjustatud sellisest haigusest nagu hulgiskleroos.

Väikeaju atroofia korral võivad kõik mainitud väikeaju piirkonnad mõjutada ka koos. Väikeaju atroofia osas kahtlustavad teadlased ka seoseid klassikalise konditsioneerimise, foobiate ning kognitiivsete ja emotsionaalsete võimete vahel, millel on tagajärjed väikeaju tasemel. Selle tagajärjel võib ka väikeaju atroofia neid võimeid ja piirkondi piirata ja mõjutada.

Loe selle teema kohta lähemalt: Väikeaju funktsioonid

diagnoosimine

Asjaomase isiku küsitlus ja a kliiniline läbivaatus suudab tõendada väikeaju atroofiat. Arst küsib patsiendi haiguslugu ja elulugu ning kontrollib neid Liikumine, koordinatsioon, rääkimine ja silmaliigutused.
Koos pildidiagnostika väikeaju atroofia ulatust saab täpsemalt mõõta. Geneetilise põhjuse olemasolu korral tuleks läbi viia geneetiline diagnostika ja uurida kaasuvaid haigusi.
Alkoholist põhjustatud väikeaju atroofia korral on vajalik vereanalüüs.

Aju MRT väikeaju atroofia jaoks

MRT uuringu abil, mida nimetatakse ka magnetresonantstomograafiaks, saab väikese redutseerimise täpset ulatust visualiseerida. Osalemiseks võib uurida ka ümbritsevaid struktuure.
Magnetresonantsuuring võimaldab omamoodi "dünaamilist vaadet" väikeajule ja teistele ajupiirkondadele. Funktsionaalne MRT võib anda ülevaate sündmustest aja jooksul ja väikeaju piirkondade aktiivsusest. Sõltuvalt uurimise eesmärgist kasutatakse ka kontrastaineid.

MRI ei ole röntgenivaba ja läbivaatusel esitatud eeskirjade järgimisel meditsiinilisi riske tavaliselt pole. Näiteks ei tohi kanda metalli sisaldavaid rõivaid ega ehteid.

Aju MRT-uuringu riskid, uurimise kord, toimimispõhimõte, protseduur, näidustused ja MRT-uuringu kestus vastavad üldjoontes MRT-uuringu selgitustele.

Pärast aju MRT-d saab aju ristlõikepilte kuvada igal monitori tasemel.See võimaldab väikeaju struktuure suhteliselt detailselt muuta ja väikeaju atroofiad suhteliselt täpselt nähtavaks teha.

Samuti saate asjakohast teavet lugeda aadressil: Aju MRT

Illustratsioon aju

Cerebrum (1. – 6.) = Lõpuaju -
Telencephalon (Cerembrum)

1. Esikülg - Esikülg
2. Parietaalne lobe - Parietaalne lobe
3. Kuklaküünal -
   Occipital lobe
4. Ajaline lobe -
   Ajaline lobe
5. Baar - Corpus callosum
6. Külgvatsake -
   Külgmine vatsake
7. Keskmine aju - Mesencephalon
   Diencephalon (8. ja 9.) -
   Diencephalon
8. Hüpofüüsi - Hüpofüüs
9. Kolmas vatsake -
   Ventriculus tertius
10. Sild - Pons
11. Tserebellum - Tserebellum
12. Keskmise aju põhjaveekiht -
    Aqueductus mesencephali
13. Neljas vatsake - Ventriculus quartus
14. Tserebellaride poolkera - Hemispherium cerebelli
15. Piklik märk -
    Myelencephalon (Medulla oblongata)
16. Suur paak -
    Cisterna cerebellomedullaris tagumine
17. Keskosa (seljaaju) kanal -
    Keskkanal
18. Selgroog - Medulla spinalis
19. Aju väline veeruum -
    Subarahnoidaalne ruum
    (leptomeningeum)
20. Silmanärv - Silmanärv
    
    Eesaju (Prosencephalon)
    = Tserebrum + diencephalon
    (1.-6. + 8.-9.)
    Hindbrain (Metencephalon)
    = Sild + väikeaju (10. + 11.)
    Hindbrain (Rhombencephalon)
    = Sild + väikeaju + piklik medulla
    (10. + 11. + 15)
    Aju vars (Truncus encephali)
    = Keskmine aju + sild + piklik medulla
    (7. + 10. + 15.)

Kõigi Dr-Gumperti piltide ülevaate leiate aadressilt: meditsiinilised illustratsioonid

teraapia

Kui on olemas põhihaigus (sümptomaatilises vormis), tuleb seda kõigepealt ravida.

Sõltuvalt põhjusest soovitatakse (lisaks) konkreetseid, individuaalselt kohandatud meetmeid.

Erinevate kaebustega uimastiravi tõhususe teaduslikud uuringud jätkuvad. Üks uuring näitas edukust Ataksiad (nt kõnnaku määramatus), mida täheldati Riluzol®-i kasutamisel. Kuna uuringus osalenute arv oli siiski väike, tuleks seda kriitiliselt vaadata ja edasiste uuringute kaudu laiendada.

Näiteks treemorite raviks sihitud liikumiste ajal on kasutatud propanolooli, karbamasepiini, topiramaati ja klonasepaami. Mõnel juhul võib täheldada sümptomite halvenemist.

Silmaliigutuste häirete korral eristatakse silma värisemise ja topeltnägemise ravi.

Kui silmad värisevad, soovitavad juhised ravi baklofeeni, gabapentiini ja 3,4-diaminopüridiiniga. Topeltnägemise korral võivad mõnikord aidata prismaprillid.
Sihtotstarbeline silmalihaste treenimine aitab ka mõnda kannatajat.

Juhise kohaselt soovitatakse sümptomite leevendamiseks sõltuvalt muudest kaasnevatest sümptomitest erinevaid ravimeid. Kõrvaltoimeid tuleb arvestada ja otsida spetsialisti abiga individuaalset ravi.

Iseseisvuse ja igapäevaelus osalemise säilitamiseks soovitatakse suunatud töö-, füsioteraapiat ja logopeedilist ravi. Ravi sisu peaks põhinema kannatanud isiku kaebustel, ressurssidel ja eesmärkidel ning sisaldama ka nõuandeid sugulastele ja abivahendeid.

Milline on eeldatav eluiga?

Kuna väikeaju atroofia põhjus ei ole alati sama, pole eluea kohta midagi üldist öelda. Iga põhjust tuleb vaadata eraldi. Üldiselt võib öelda, et sümptomaatilise põhjuse eeldatava eluea määrab tegelik põhihaigus. Nende hulka kuulub näiteks paraneoplastiline sümptom väikerakulise kopsuvähi korral, mille 5-aastane elulemus on umbes 15%, või munasarjavähi korral (Munasarjavähk), mille viie aasta elulemus on umbes 40%. Alkoholihaigus langeb samuti punkti. Uuringud on leidnud, et alkohoolikud elavad umbes 20 aastat lühemalt.

Pärilike, s.o pärilike põhjuste kohta ei saa eeldatava eluea kohta väita, kuna isegi pärilike väikeaju atroofiate alarühmades ei olnud võimalik selgeid kalduvusi kindlaks teha. Elukvaliteedi osas saab aga üldiselt avaldusi teha. Tserebellaride atroofia on tavaliselt aeglane, krooniline, halvenev haigus. Pärilikku vormi saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Abiks on paljud erinevad erialaosakonnad, näiteks logopeediline, tegevusteraapia ja füsioteraapia osakond. Loodetavasti lükkab see haiguse progresseerumist edasi. Ebakindla kõnnaku tõttu on paljude aastate pärast sageli vaja ratastooli, kuid see erineb patsienditi. Haiguse sümptomaatilise vormi osas on eriline see, et toksiinist (nt alkoholist) hoidumine ei põhjusta ajukoe edasist lagunemist.

muidugi

Väikeaju atroofia kulg on individuaalne ja ei anna ravi. Piisavad elustiili valikud võivad haiguse progresseerumist edasi lükata.
Alkoholist põhjustatud väikeaju atroofia korral hõlmab see näiteks Alkoholist hoidumine, puuduvate vitamiinide lisamine ja alkoholismi ravi.
Aktiivne osalemine suunatud tegevusteraapias, füsioteraapias ja logopeedis võib soodustada väikeaju atroofia kulgu.
Harmooniline keskkond (lasteaed, kool, töö, eluruum, vaba aja veetmise võimalused) võib ka peaaju atroofia progresseerumist edasi lükata. Teisest küljest soodustab väikeaju atroofiat passiivne koostoime ja ebasobiv eluviis (nt alkoholi jätkuv tarbimine).
Endiselt pole veel teada, mil määral suudavad teised ajupiirkonnad kahaneva väikeaju ülesandeid täita. Paljud teadlased on seda arutanud väga vastuoluliselt.

Väikeaju atroofia tagajärjed

Nagu eespool mainitud, mõjutab haigus märkimisväärselt patsientide elukvaliteeti.
Pärilikust vormist mõjutatud patsiendid veedavad teraapias palju aega, ilma et neil oleks võimalust taastuda. Kui neil patsientidel on plaanis saada järglasi, tuleks anda geneetilist nõustamist. Selline krooniline haigus on psüühikale sageli koormaks, mida ei tohiks unarusse jätta.
Nagu juba selgitatud, on sümptomaatilise vormi põhjus erinev. Alkohoolikud peavad edasise halvenemise peatamiseks looma eluviisi. Vähipatsientide jaoks on väikeaju atroofia sekundaarne diagnoos ja nad peavad seisma silmitsi pingelise vähiraviga. Kuid nagu ma ütlesin, ei kahjusta kõik patsiendid võrdselt tõsiselt. Eriti varases staadiumis on sageli endiselt võimalik karjääri teha ja vaba aega korraldada.

Kestus

Tserebellaride atroofia ei saa ravida. See võib ainult haiguse progresseerumist aeglustada. Kui kaua haigus kestab, on väga individuaalne ja sõltub kaasnevast haigusest ning individuaalsetest elutingimustest.
Oma osa mängivad paljud individuaalsed tegurid, mistõttu on väikeaju atroofia kestuse ja kulgemise teave väga ebausaldusväärne.

Tserebellaride atroofia ja dementsus

Autosomaalse domineeriva väikeaju atroofia (ADCA - autosomaalne dominantne väikeaju ataksia) ja dementsuse seose kohta on uuringuid.
Öeldakse, et ainult 1. alatüübil on seos kerge dementsusega. Eelkõige on tähelepanu ja õppimisvõime häiritud. Päriliku vormi alatüübid määratakse geneetilise testi abil.

Loe ka:

• Dementsuse test
• Dementsuse ravimid

Tserebellaride atroofia lastel

A Tserebellaride atroofia lastel võib olla idiopaatilise päritoluga, mis tähendab, et haiguse põhjus on ebaselge. Kuid see võib olla ka geneetiline.
Mõni aasta tagasi avastati, et teatud ravimid, mida kasutati viirusnakkuste vastu ja blokeerivad DNA sünteesi, väikeaju atroofiat ja väikelastel Tserebellaride kahjustus on põhjustanud.
DNA süntees toimub Närvirakkude moodustumine väikeajus väikelapse vanuses veel lõpetamata. Seetõttu võivad sellised ravimid potentsiaalselt häirida väikeaju arengut.

Ajukelme atroofia korral kehtivad lastel samad sümptomid, diagnostilised protseduurid ja ravimeetodid kui täiskasvanutel. Töö-, füsioteraapia- ja logopeediline ravi tuleks läbi viia individuaalselt ja lapsesõbralikul viisil.
See on võimalik ravi varane algus soovitatav, mis peaks sisaldama põhjalikke lapsevanemate nõuandeid.
Parimal juhul tuleks teavitada ja kaasata ka integratiivsete asutuste või erilaste / tug lasteaedade või koolide õpetajaid.