Sirprakuline aneemia - kui ohtlik see tegelikult on?

määratlus

Sirprakuline aneemia on vere või täpsemalt punaste vereliblede geneetiline haigus (Erütrotsüüdid).
Olenevalt pärandist on kaks erinevat vormi: nn heterosügootne ja homosügootne Kuju. Vormid põhinevad erütrotsüütide häiritud vormil. Hapnikuvaeguse korral omandavad need sirpikujulise kuju, mis annab sellele haigusele oma nime.

põhjused

Sirprakulise aneemia põhjus on geneetika / pärilikkus. See on umbes a autosomaalne kodominantne pärilik haiguss.t. et selle geneetilisi ekvivalente ei ole sugukromosoomides, s.t ühest mõjutatud vanemast piisab haiguse edasiandmiseks oma lapsele.

Täpne põhjus peitub ühe aminohappe vahetuses (täpsemalt: punktmutatsioonis): aminohape glutamaat asendatakse aminohappega valiin.
Glutamaat koos paljude teiste aminohapetega on osa valgu hemoglobiinist, mis on teadaolevalt punaste vereliblede (erütrotsüütide) hapniku kandja. "Vale" aminohappe valiini kasutamisega ei saavutata hemoglobiini kavandatud ruumilist kuju. Tulemuseks on muutunud hemoglobiin, mida nimetatakse HbS-ks (sirprakulise aneemia hemoglobiin).
Asendajana moodustub ka teine ​​hemoglobiin: HbF (loote hemoglobiin), mis moodustub tegelikult alles sündimata lapse looteperioodil. Sellel on suurem afiinsus hapniku suhtes ja see kompenseerib hapniku transporti.
Sirprakuliste patsientide hemoglobiini molekulid koosnevad tootmise lõpus 20% HbF ja 80% HbS. See põhjustab erütrotsüütide elastsuse kaotust, kuid nende elastsus on oluline, kui nad läbivad kõige väiksemaid veresooni.

Kui inimesel on haigus mõlemalt vanemalt, mõjutatakse hemoglobiini vastava geeni mõlemat koopiat. Ta on nn homosügootne kandja. Nendel inimestel muutub 100% kõigist hemoglobiinidest ja isegi hapniku taseme minimaalsed muutused veres põhjustavad neil sirpikujulist kuju.
Heterosügootse kandja puhul oli ainult üks vanem haige või kandis ta haiguse edasi. Hemoglobiini ja seega ka erütrotsüütide muutumiseks on siin vaja tugevat hapnikupuudust.

Sõltumata sellest, kas kandja on homosügootne või heterosügootne, on haiguse mehhanism sama: niipea, kui molekul võtab vale kuju, laguneb see. See võib juhtuda veresoontes või põrnas (vt hemolüüs). See tähendab, et mõjutatud isikutel on veres vähem erütrotsüüte (aneemia = aneemia), mistõttu nende hapnikuvarustus kehas vere kaudu pole tagatud.

Meie artiklist saate teada, kuidas aneemia ennast tunda annab Aneemia - need on märgid!

diagnoosimine

Punaste vereliblede sirprakulise kuju saab tuvastada mitmete meetoditega. Lihtsaim viis seda teha on seda vaadates: kui levitada klaasiklaasil veretilk ja sulgeda see õhu vastu, muutuvad mõjutatud erütrotsüüdid sirpikujuliseks (sirprakud või Drepanotsüüdid kutsutud). Samuti nn sihtrakud või Sihtrakud võib olla nt. tunnevad ära selle aneemia vormi: nende keskel on kontsentreeritud punane värv ja need näitavad üldiselt rakkude funktsiooni kaotust. See vorm võib esineda ka teiste aneemiate korral ja pole seetõttu spetsiifiline.

Kõige täpsem on keemiline protsess keeruka nimetusega kõrgsurvevedelikkromatograafia. See on võimeline eraldama erinevaid molekule ja neid omavahel võrdlema. Muutunud hemoglobiini molekuli HbS saab tuvastada.

Esinemine

Sirprakuline aneemia esineb peamiselt Aafrikas ja Vahemere idaosas.
Saksamaal seda praktiliselt pole ja kui see juhtub, siis pagulaste või rändetaustaga inimeste puhul. 2010. aastal tehti kindlaks, et Saksamaal oli umbes 1000–1500 sirprakulist patsienti, peamiselt Türgist, Itaaliast, Kreekast, Põhja- ja Kesk-Aafrikast, Lähis-Idast ja Indiast.

Ruumiline kitsendus on tõenäoliselt tingitud malaariast tulenevast valikueelisest.

sagedus

Sirprakuline aneemia on kogu maailmas kõige levinum vereliblede (vererakkude) aneemia, arvatavasti ka selektsioonieelise tõttu.
Sõltuvalt riigi arengutasemest võib malaaria lõppeda ka surmaga. 2004. aastal hinnanguliselt suri malaariasse 1,8 miljonit inimest.

Malaaria eripära

Teadlased avastasid selle 1940. aastatel esmakordselt, et piirkondades, kus esines malaaria raskekujuline vorm (malaaria tropilased), oli paljudel inimestel "erinev veri".
Malaaria on parasiithaigus, mida põhjustavad Anopheles sääsk edastatakse. Plasmodia (parasiidid) ründab kõigepealt maksa, seejärel punaseid vereliblesid ja jätkab neis paljunemist. Sirprakulise aneemiaga inimestel ei paljune erütrotsüütide plasmodia. Täpsed põhjused pole tänapäevani teada. Sellega seoses võib sirprakulise aneemiaga inimene väita, et ta on (osaliselt) malaaria vastu vastupidav.

Lisateavet ohtliku nakkushaiguse malaaria ja selle kohta, kuidas end kaitsta saate teada meie artiklist Malaaria!

Samaaegsed sümptomid

Kaebuste kliiniline pilt sõltub sellest, kas kannatajal on a homosügootne või heterosügootne Vedaja on.

Homosügootse vormi puhul võib üldiselt rääkida ka raskemast vormist. Isegi lapsepõlves kannatavad patsiendid vereringehäirete tõttu hemolüütiliste kriiside ja elundite infarktide all.
Hemolüütiline kriis on hemolüütilise aneemia komplikatsioon. Hemolüütiline tähendab lihtsalt seda, et veri lahustub ja aneemia sellest tulenev kvantitatiivne aneemia. Hemolüütilise kriisi korral tähendab see punaste vereliblede massiliselt ülemäärast lagunemist, mis on tavaliselt tingitud viirusnakkustest. See on eluohtlik seisund, millega kaasnevad palavik, külmavärinad, šokisümptomid (sealhulgas vererõhu langus, kahvatus, südamepekslemine) ja kollatõbi (ikterus). Siin on vajalik intensiivne arstiabi (vt ravi).
Elundite infarktid võivad esineda ka homosügootses kandjas. Vaskulaarsed oklusioonid võivad esineda kogu kehas. Kõige tavalisemad mõjutatud elundid on põrn, neer, kesknärvisüsteem ja luud.Hemolüütiliste haiguste korral on vere põrutuselundina eriti põrn. Korduvate veresoonte oklusioonide (infarktide) korral kaotab põrn üha enam oma funktsiooni ja kahaneb.
Neeru kui filtreerivat elundit saab mõjutada sama lihtsalt: see kliiniline pilt vastab "kroonilisele glomerulonefriidile" (neeru väikseimate filtri alaühikute püsiv põletikuline seisund). Luude osas tuleks mainida reieluu pead ja õlavarre: nagu iga teine ​​organ, vajavad nad ka piisavat verevarustust. Kui see pole tagatud, ilmneb aspeptiline luu nekroos (koe surm ilma vastutustundlike patogeenideta).
Klassikalised insuldid võivad tekkida ajus. Luuüdi mõjutab ka erütrotsüütide muutunud kuju: näiteks pärast nakatumist nakkusega Parvoviirus B19 (Punetised) võib esineda lühiajalist erütrotsüütide puudust.

Heterosügootsete kandjate kliiniline pilt on üsna erinev: enamasti ei märka haigestunud oma haiguse kohta midagi, kuna see on leebem. Need dekompenseeruvad ainult äärmuslikes stressiolukordades, mis võivad esmakordse ilmnemise korral olla veelgi ohtlikumad. Need füüsilised hädaolukorrad võivad olla ekstreemsed sportlikud tegevused, rasedus, operatsioon ja eriti ühendus südame-kopsumasinaga.

Meie artiklis saate teada saada, millised sümptomid hemolüütiline aneemia endiselt esinevad Hemolüütiline aneemia!

teraapia

Homosügootsetes kandjates võib proovida integreerida normaalsete erütrotsüütide kasvatamine kehas allogeensete tüvirakkude siirdamisega. Selleks viiakse verd moodustavad tüvirakud õele-vennale või võõrale, kes võtavad seejärel üle (õige) vere moodustamise.
Seda tehakse ka näiteks vere pahaloomuliste haiguste, näiteks leukeemia korral.
Üldiselt peaks haigestunud inimene vältima hapnikupuudust ja hemolüütilise kriisi korral saama piisavat intensiivravi. See hõlmab ka näiteks piisavat vedelikuasendust või vereülekannet (et tagada hapniku taastoomine veres).

Lisateavet tüvirakkude siirdamise kohta leiate meie artiklist, millised on riskid ja millised on kulud Tüvirakkude siirdamine.

prognoos

Põhimõtteliselt on sirprakuline aneemia geneetilise põhjuse tõttu ravimatu haigus. Võib teha ainult tüvirakkude siirdamise katse. Sõltuvalt puudutatud inimese arengutasemest on inimeste keskmine eluiga madalam. Näiteks nakkuste põhjustatud hemolüütilised kriisid põhjustavad kõige tõenäolisemalt surma elundite puudulikkuse tagajärjel.

Regulaarsed vaktsineerimised ja kiire hooldus haiglas aitavad prognoosi parandada.

Eripärad raseduse ajal

Ainult homosügootsetel patsientidel on sirprakulise aneemia tõttu probleeme raseduse ajal rasedusega: Esiteks tuleb mainida tromboosi suurenenud riski, kuid see ei vaja mingit uimastiravi nagu antikoagulatsioon (antikoagulatsioon), vaid ainult hoolikat jälgimist (kaks korda sagedamini kui tervetel inimestel).

Sirprakulise aneemiaga patsientidel ei suurenenud raseduse katkemise või enneaegse sünnituse oht, lastel on keskmise sünnikaaluga vaid väiksem mass.

Raseduse absoluutne vastunäidustus (vastussoovitused) on juhul, kui asjaomane isik on juba oma haiguse tõttu raskeid tüsistusi, nagu insult ja südame, kopsude või neerude krooniline puudulikkus.

Lisaks on sirprakulistel patsientidel täheldatud, et teadmata põhjustel kogevad nad raseduse ajal teatud valuhooge. Siin kasutatakse analgeetilist (valu leevendavat) ravi, nagu teiste rasedate puhul. Raseda rakuga patsientide ja nende lastega seotud uuringute arv on endiselt puudulik ja vajab tulevikus täiendavaid põhjalikke uuringuid.

Veel selle kohta: Tromboos raseduse ajal

Millised ravimid on vastunäidustatud?

Põhimõtteliselt tuleks vältida kõiki ravimeid, mis suurendavad vere viskoossust või halvendavad hapnikuvarustust. Näiteks sirprakulised patsiendid peaksid vältima östrogeeni sisaldavate rasestumisvastaste vahendite kasutamist, kuna need suurendavad nende tromboosiriski.
Ravimid, mis mõjutavad autonoomset närvisüsteemi ja ahendavad veresooni (Vasokonstriktorid) või vähendada kopsude hapnikuvahetusala (Parasümpatomimeetikumid, Sümpatolüütikumid; nt. määrama Beeta-blokaatorid) tuleks samuti vältida.

Mida peaks narkoosi ajal jälgima?

Südame-kopsumasinat kasutatakse operatiivsel juhtimisel, kui südamel ja / või kopsu talitlushäire nõuab operatsiooni ning neid tuleb opereerida või isegi siirdada. St. Võib eeldada, et kahjustatud keha oli juba enne operatsiooni suhtelises hapnikuvaeguses, ergo haigetel erütrotsüütidel tekkis hapnikupuuduse all sirprakkude kuju.
Suurim oht ​​on hemolüütiline kriis: pärast ühendamist südame-kopsumasinaga eemaldatakse kahjustatud vererakud filtri kaudu. Oluline on tagada, et sirprakuline aneemia põhjustab rohkem vererakkude filtreerimist kui tervetel inimestel.
Hapnikukandjate (erütrotsüüdid) ja muude komponentide (valgud, plasma) tasakaalu on vaja rangelt jälgida. Seda on võimalik saavutada näiteks vereülekannete kaudu (punaste vereliblede kontsentraadid, lühidalt EK-d).
Samuti ei tohiks tähelepanuta jätta asjaolu, et vererakud kannavad südame-kopsumasina kaudu vähe mehaanilisi kahjustusi. Seda fakti võetakse arvesse ka tervetel inimestel (s.o patsientidel, kes ei põe sirprakulise aneemia all) ja vere viskoossust jälgitakse niikuinii eriti.
Operatsioonisaali range juhtimise all saab sirprakulise aneemia ühendada ka südame-kopsumasinaga, kuid sellega peaksid kaasnema kogenud vereülekande- ja intensiivraviarstid ning see peaks toimuma ainult siis, kui muid ravivõimalusi pole.