13. sündroom sündimata lapsel

Definitsioon - mis on sündimata lapse trisoomia 13?

Trisoomia 13, mida tuntakse ka kui Patau sündroomi, on muutus kromosoomides, milles 13. kromosoom on kaks korda, mitte kolm korda. Haigus on seotud mitmete siseorganite väärarengutega ja paljudel juhtudel saab seda diagnoosida enne sündi. Trisoomiaga 13 sündinud lapsed elavad harva vanemad kui kuus kuud. 13. trisoomiat esineb umbes ühel 10 000 lapsest.

Loe selle teema kohta lähemalt: Kromosoomi aberratsioon - mida see tähendab?

põhjused

Enamikul juhtudest on trisoomia 13 põhjustaja munarakkude või spermarakkude viga. Nendel rakkudel on tavaliselt pool kromosoomi, milles on 23 kromosoomi. Järgneva viljastamise ajal loob munaraku ja sperma liit raku, milles on terve kromosoomide komplekt, s.o 46 kromosoomi.

Loe selle teema kohta lähemalt: Kromosoomid - struktuur, funktsioon ja haigused

Trisoomias 13 on viga muna- või spermarakkude kromosoomide eraldamisel, nii et 13. kromosoom on kaks korda olemas. Vastavalt väetamisele on 13. kromosoom kolmes eksemplaris. Üks räägib trisoomiast.

Selle vea täpset põhjust kromosoomide jaotuses pole veel kindlaks tehtud. Üks võimalik riskitegur on vanema ema vanus viljastamisel.

Diagnoos enne sündi

Enamikul juhtudel saab sünnieelse hoolduse osana diagnoosida 13. sündroomi enne sündi. Ultraheliuuringu ajal teostatakse standardselt nn kaela voldi mõõtmine. Kaelakorts on sündimata lapse kaela piirkonnas naha alla kogunev vedelik. Umbes 3mm paksusest nimetatakse seda paksenenud. Kaela paksenenud korts võib viidata paljudele haigustele, näiteks Trisoomia 21, 18 ja 13.
Kui see eksam on märgatav, järgneb rida täiendavaid uuringuid. See hõlmab amnionivedeliku testi ja proovide võtmist platsentast. Nendest proovidest võib saada lapserakke kromosoomianalüüsiks. Kromosoomi analüüs näitab, kas trisoomia on olemas või mitte.

Loe selle teema kohta lähemalt: Geneetiline uurimine

Lisaks ülalnimetatud invasiivsetele uurimismeetoditele, millega kaasneb alati raseduse katkemise oht, on ka mitteinvasiivseid vereanalüüse, näiteks harmoonia test trisoomi tuvastamiseks.

Loe selle teema kohta lähemalt: Sünnieelne test

Samaaegsed sümptomid

Kuna kaelarihma mõõtmine toimub tavaliselt raseduse 10.-14. Nädalal, pole tavaliselt mingeid sümptomeid ega märke, mida rase naine võiks enne diagnoosi panemist märgata.
Kui trisoomia 13 jääb avastamata, ilmnevad sümptomid alles pärast sündi siseorganite, luustiku ja kesknärvisüsteemi väärarengu tõttu.

Ravi / teraapia

Enne sündi 13. tromboomi ei ravita. Pärast sündi on lapse parima võimaliku hoolduse tagamiseks mitmeid võimalusi. Isegi siis on trisoomiaga 13 lapse prognoos väga halb.

Prognoos / kestus

Prognoos lapse kohta, kellel on 13. tromüoom, on kehv. Enamik lapsi sureb emakas ja veel suurem osa sureb esimesel elukuul. Ainult väga väike osa lapsi elab hoolimata ravist üle kuue kuu.