Von Hippeli Lindau sündroom

määratlus

Von-Hippel-Lindau sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille korral kesknärvisüsteemi piirkonnas esinevad tuumoritaolised, kuid healoomulised vaskulaarsed väärarengud.

Nahka mõjutab peamiselt võrkkesta (võrkkest) silma ja väikeaju (Tserebellum). Seetõttu kasutatakse seda haigust ka tehnilises kõnepruugis retinocerebellar angiomatoos kutsus.

Esimestena kirjeldavad seda haiguse nimekaim; Saksa silmaarst Eugen von Hippel ja tema Rootsi kolleeg Arvid Lindau. Lisaks on sageli neeru ja neerupealise väärarenguid.

Von Hippeli sündroomi põhjused

Von Hippeli Lindau sündroom on geneetiline haigus.

Päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena. Oluline on teada, et haiguse raskusaste võib peres erineda.

Nende välimust ei pea alati pärima. Haiguse võivad põhjustada ka omaenda genoomi spontaansed mutatsioonid. Häiritud geen asub 3. kromosoomis. Mutatsioon on seda muutnud nii, et kesknärvisüsteemi uute veresoonte teket ei saa enam korralikult reguleerida.

Ülalkirjeldatud healoomulised kasvajataolised vaskulaarsed väärarengud annavad tulemuse.

Von Hippeli Lindau sündroomi diagnoosimine

Von Hippel-Lindau sündroomi kahtlus on ruumis võrkkesta arvukate veresoonte väärarengutega patsientidel.

Lisaks esinevad nendel patsientidel sagedamini siseorganite väärarengud, näiteks neerupealise ja neerude kasvajad. Neid saab esindada ultraheli abil.

Sageli on haigus teada ka perekonna ajaloos. Seejärel tuleks ajus teha MRI, et oleks võimalik tuvastada edasisi väärarenguid, näiteks väikeaju piirkonnas. Võimalik on ka geneetiline testimine. Vastavat geenimutatsiooni 3. kromosoomis saab tuvastada otse siit.

Von Hippel Lindau sündroomi sümptomid

Von-Hippel-Lindau sündroom põhjustab arvukalt vaskulaarseid väärarenguid kesknärvisüsteemis ja ka võrkkestas. Neid healoomulisi kasvajaid nimetatakse siis angioomideks.

Sagedased on ka siseorganite väärarendid, näiteks maksa, neerude ja kõhunäärme tsüstid. See kehtib ka neerupealise kasvajate kohta.

Kuid kõigil kannatajatel pole ühesuguseid väärarenguid. Seetõttu on mitmesuguseid sümptomeid. Sümptomid sõltuvad väärarengute suurusest ja asukohast.

Võrkkesta veresooned on sageli muutunud, mis on siis nägemishäirete korral märgatav. KNS-i angioomid põhjustavad tavaliselt ainult peavalu. Kui deformatsioon on väga suur ja tõrjub ajukoe, suureneb koljusisene rõhk. Kliiniliselt ilmnevad patsientidel sageli seedetrakti sümptomid koos iivelduse ja oksendamisega.

Kaugelearenenud koljusisese rõhu korral tõuseb vererõhk südame löögisageduse langusega ja hingamine on häiritud. Need sümptomid on kokku võetud koljusisese rõhu märkide all. Kui muutused lokaliseeritakse väikeajus, põhjustab see ataksia ja tasakaaluhäireid. Ataksia on liigutuste koordineerimise häire.

Teid võivad huvitada ka: Väikeaju kahjustuse sümptomid

Manifestatsioon kõhunäärmel

Kõhunäärme muutused on Von-Hippel-Lindau sündroomiga patsientidel väga levinud. Ligi 80% -l on need enamasti healoomulised väärarengud.

Loe teema kohta lähemalt: Kõhunäärmevähi põhjused

Ühelt poolt on sellised väärarengud sageli tsüstid. Tsüstid on kudedes vedelikuga täidetud õõnsused ja iseenesest kahjutud. Tavaliselt ei põhjusta need sümptomeid ega vaja seetõttu ravi.

Lisaks tsüstidele võivad kõhunäärmes esineda ka neuroendokriinsed neoplasmid. Need pärinevad hormooni tootvatest (endokriinsetest) saarerakkudest ja võivad aja jooksul areneda pahaloomulisteks kasvajateks. Selliseid väikesi muutusi alla 2 cm saab regulaarselt jälgida MRI abil. Kui kasvaja suurus on üle 2 cm ja suurus on märkimisväärselt suurenenud, tuleb kasvaja kirurgiliselt eemaldada.

Manifestatsioon silmadel

Von-Hippel-Lindau sündroom avaldub sageli kõigepealt muutustega võrkkestas. Seal tekivad tuumoritaolised angioomid, mis võivad põhjustada nägemise halvenemist.

Valdava enamuse mõjutatud isikutest toimub silmade kaasamine nende elu jooksul. Oluline on teada, et sellised vaskulaarsed väärarengud võrkkestas arenevad väga aeglaselt, seetõttu ilmnevad sellised sümptomid nagu nägemishäired hilja.

Kui haigus on seetõttu juba teada, tuleb patsiendil regulaarselt kontrollida oftalmoloogilisi uuringuid. Väiksemaid vaskulaarseid väärarenguid saab ravida laseriga. Suuremate kasvajate korral või kui need asuvad nägemisnärvi pea lähedal, kasutatakse mitmesuguseid muid interventsiooniprotseduure.

Toimetajad soovitavad ka: Toonekure hammustus silma peal

Von Hippeli Lindau sündroomi ravi

Von-Hippel-Lindau sündroomi põhjustab 3. kromosoomi mutatsioon. Põhjuslik ravi ei ole praegu võimalik.

Seetõttu jääb ainult sümptomaatilise ravi võimalus. Siin on määrav veresoonte väärarengute suurus ja asukoht. Võrkkesta piirkonnas asuvaid väikseid kasvajaid ravitakse laseriga. Sellega saavutatakse head terapeutilised edud, millega patsiendi nägemine sageli suures osas säilib.

Suuremate angioomide korral, nt. kasutatakse krüoteraapiat. Siin on kasvaja külmunud. Kasutatakse ka kiiritusravi; näiteks brahhüteraapia osana. Selle protseduuri käigus asetatakse angioma vahetusse lähedusse suletud radioaktiivne kiirgusallikas.

Siseorganite väärarendid, näiteks maksa, neerude ja kõhunäärme tsüstid, tuleb kirurgiliselt kõrvaldada ainult siis, kui need põhjustavad oma suuruse tõttu sümptomeid.

Kasvaja muutused kõhunäärmes või neerudes tuleb kirurgiliselt eemaldada. Kui kasvajad on endiselt väikesed, võib sageli läbi viia elundite säilitamise operatsiooni, nii et regulaarne kontroll on hädavajalik.

Loe teema kohta lähemalt: Neerukasvajate ravi

Von Hippel-Lindau sündroomi eeldatav eluiga

Von Hippeli Lindau sündroom on mitmesuguste healoomuliste ja pahaloomuliste väärarengutega geneetiline haigus; ennekõike võrkkesta, väikeaju ja neeru või neerupealise piirkonnas.

Patsiendi prognoos sõltub kasvajate suurusest ja asukohast. Need pole kõigi mõjutatud isikute jaoks samad.

Neerurakkude kartsinoom on peamine surmapõhjus. Aju vaskulaarsed väärarengud võivad põhjustada ka patsiendi surma. Keskmine eluiga on umbes 50 aastat. Siiski tuleb öelda, et nüüd tuvastatakse kasvajad ja ravitakse neid varases staadiumis järjepidevate kontrollide abil. See viib oodatava eluea olulisele paranemisele.