WOLF-HIRSCHHORNI SüNDROOM

Definitsioon - mis on Wolf-Hirschhorni sündroom?

Wolf-Hirschhorni sündroom kirjeldab kromosoomide muutusest põhjustatud erinevate väärarengute kompleksi (Kromosomaalne kõrvalekalle) tekib. Eelkõige hõlmavad väärarengud muutusi peas, ajus ja südames.

Wolf-Hirschhorni sündroom esineb umbes ühel inimesel 50 000-st. See mõjutab tüdrukuid sagedamini kui poisse (2: 1). Umbes kolmandik kannatanutest sureb esimese eluaasta jooksul.

peamine põhjus

Wolf-Hirschhorni sündroomi põhjuseks on kromosoomi 4. tüki puudumine. Mida suurem on puuduv tükk, seda raskem on haigus. 90% juhtudest tekib haigus uue mutatsioonina, seega pole see vanematelt päritud.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Kromosoomide kõrvalekalle - mis see on?

Nende sümptomite järgi tunnen ära Wolf-Hirschhorni sündroomi

Wolf-Hirschhorni sündroomi puhul on teada mitmeid sümptomeid ja väärarendeid, mis võivad esineda, kuid mitte kõiki neist ei pea ilmnema.
Juba sündides on madal sünnikaal ja pikkus märgatav ning kasv hilineb ka järgmistel kuudel ja aastatel. Mõjutatud on vaimupuudega ja eriti altid nakkustele, eriti ülemiste hingamisteede suhtes.
Pea ja näo piirkonnas võivad esineda järgmised väärarendid või muutused: pikk kolju, kõrge otsmik, laienenud silmade reljeef, väljaulatuvad silmamunad, rippuvad silmalaud ja lühike kael.
Kõrvade piirkonnas võib märgata sügaval paiknevaid kõrvu, samuti kuulmislangust või isegi kurtust. Silmadel võib olla glaukoom või katarakt, astigmatism või silmad.
Wolf-Hirschhorni sündroomiga lastel on suurema tõenäosusega huule- ja suulaelõhed.

Aju piirkonna sümptomiteks on: väikeaju alaareng, epilepsia ja ajukahjustusest tingitud liikumishäired.
Südames võivad esineda südameklapi defektid, südame rütmihäired ja kodade vaheseina defekt. Lisaks võivad tekkida siseorganite, näiteks neerude ja suguelundite väärarendid.
Kätel ja jalgadel võivad olla topelt suured varbad või pöidlad ning sõrmed ja varbad on pikad ja õhukesed.

Ravi / teraapia

Wolf-Hirschhorni sündroomi vastu ravimit pole. On puhtalt sümptomaatiline ravi, mille eesmärk on tõsta mõjutatud inimeste elukvaliteeti. See hõlmab mitmesuguseid teraapiavorme, nagu tööteraapia, füsioteraapia, logopeedia ja mõnede väärarengute kirurgiline korrigeerimine. Samuti tuleks kasutada epilepsia ravimiravi. Mõnel juhul tehakse kunstlikku söötmist maotoru abil, et vältida alakaalulisust.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Epilepsia ravimid