Gaucheri tõbi

Mis on Gaucheri tõbi?

Gaucheri tõbi on pärilik haigus, geneetiliselt edasikanduv haigus, mille korral rasvu hoitakse kehas ebaharilikes rakkudes. See tähendab, et teatud elundite, mille rakud on mõjutatud, funktsioon on piiratud. Patsiente vaevab sageli tugev väsimus, vereaneemia ning maksa ja põrna suurenemine.

Meditsiiniliselt nimetatakse Gaucheri tõbe ka lüsosomaalseks säilitushaiguseks. Gaucheri tõve tekkimise tõenäosus on 25%, kui mõlemad vanemad on terved ja mõlemad pärivad geeni.

Põhjused

Gaucheri tõbi mõjutab inimesi, kellele mõlemad vanemad pärisid geeni. Sel juhul ilmneb ensüümi puudus 25% -l lastest. See viib rasva ja suhkru ladestumiseni keharakkude ühikutes, milles see ei olnud ette nähtud. Seetõttu kahjustavad mõjutatud rakud ja seega ka elundeid.

Liiga paljude suhkrute rasvainete kuhjumine annab kehale märku ainevahetushäiretest. Selle talitlushäire tagajärjel vabanevad teatud messenger ained, mis põhjustavad põletikulist reaktsiooni. See viib esialgu kahjustatud elundite piirangule. Aja jooksul on organid pikkade põletikuliste protsesside tagajärjel püsivalt kahjustatud. Gaucheri tõbi võib esineda mitmel erineval kujul, erineva raskusastmega.

Uuri kogu teema kohta siit: Lipiidide ainevahetuse häire.

Diagnoos

Gaucheri haiguse tüüpiliste sümptomite olemasolul tehakse Gaucheri haiguse harvaesineva diagnoosi järk-järguliseks määramiseks mitmeid katseid. Sihtotstarve pärilike haiguste ja perekonnas esinevate sarnaste sümptomite järele on alati murranguline.

Pärast füüsilist läbivaatust on mõistlik määrata vererakud, mida Gaucheri tõve korral tavaliselt väheneb. Seejärel on eesmärk määrata glükokerebrosidaasi aktiivsus, ensüüm, mis Gaucheri tõve korral väheneb. Seejärel tuleb kindlaks teha, milliseid tagajärgi ja kahjustusi haigus on juba kehas võtnud.

Loe ka artiklit: Ladustamishaigused - mis seal on?

Klassifikatsioon vastavalt raskusastmele

I tüüp.

I tüüpi Gaucheri tõbe tuntakse ka kui “mitteneuropaatilist vormi”. See tähendab, et selle vormiga pole närvikahjustusi. Siin töötab ensüüm glükotserebrosidaas endiselt teatud määral, nii et esimesed probleemid ilmnevad täiskasvanueas. Need ilmuvad põrna ja maksa suurenemisega. Selle tulemusel lagundavad need elundid ka rohkem vererakke.
Punaste vereliblede vähene arv põhjustab suurenenud veritsus tendentsi. Kui valgete vereliblede arv on madal, nõrgestub immuunsussüsteem.

II tüüp

Gaucheri haiguse teisel vormil on meditsiiniline nimetus "äge neuropaatiline vorm". See tüüp II näitab tõsiseid närvikahjustusi isegi väikelastel. See tüüp on kõige tõsisem vorm, selle põhjuseks on asjaomase ensüümi funktsiooni ilmne kaotus.

Elundite kahjustused tekivad väga varakult. Võimalik, et väikesed beebid kannatavad intellektipuude ja närvifunktsioonide muude piirangute all.

Lisateave antud teema kohta Närvikahjustus leiad siit.

III tüüp

Ekspressiooni intensiivsuse osas on Gaucheri tõve tüüp III tüübi I ja II vahel.Selle vormi meditsiiniline nimetus on krooniline neuropaatiline vorm. Muidu haruldane haigus on Rootsi peredes tavaline.

Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt väikestel lastel. Need hõlmavad näiteks palavikku, nõrkust, intellektipuudeid ja muid närvikahjustusi. Ka nende laste kasvukiirus on teistega võrreldes aeglustunud.

Sümptomid

Ladestades keha rakkudesse suhkrurikkaid rasvaineid, reageerib keha kahjustatud elundite põletikule. See ilmneb Gaucheri tõve tüüpilistes sümptomites, nagu põrna ja maksa suurenemine, väsimus, nõrkus, aneemia ja luuprobleemid. Punaste ja valgete vereliblede arv on sageli madal, seetõttu on verejooksu suurenemine ja immuunsussüsteemi nõrgenemine. Suurenenud verejooksu tõenäosus on sageli esmakordselt märgatav verevalumite, nina- ja igemeverejooksuga.

Ligikaudu 20-ndal patsiendil on ka närvid tõsised. Suurenenud luumurrud, näiteks selgroolülides, võivad põhjustada ka närvikanalite ahenemist. See võib mõjutada ka närve ja piirata nende funktsiooni.

Gaucheri tõve sümptomeid saab osaliselt seletada ensüümi vähenenud aktiivsuse loogilise järeldusega. Kuid närvide kahjustus pole veel piisavalt arusaadav.

Loe teema kohta lähemalt siit: laienenud maks.

Ravi

Haiguse põhjuse otseseks lahendamiseks tuleb patsiendile anda vajalik ensüüm. Gaucheri tõve ravi seisneb ensüümi manustamises veenide kaudu infusiooni teel. Seda saab teha näiteks üks kord kuus suuremas annuses või mitu korda kuus väiksemates annustes.
Ravi aitab kontrollida ja parandada Gaucheri tõve sümptomeid. Uimastatud laste puhul võib ravi sageli viia normaalse kasvukiiruseni. Kuid see kehtib peamiselt mitteneuropaatilise vormi kohta, st kui närvisüsteem pole kahjustatud. Neuropaatilises vormis on oodata närve kahjustavaid tagajärgi.Teraapia abil saab probleemi vaid piiratud määral parandada.

Ravi ajal on kõrvaltoimetena täheldatud kerget kaalutõusu ja harvadel juhtudel allergilisi reaktsioone. Üldiselt on endiselt väga oluline, et Gaucheri tõve ravi oleks hästi jälgitav. Selleks on oluline jälgida sümptomite kulgu. Lisaks tuleb regulaarselt mõõta ensüümi aktiivsust, et patsiendile leida õige annus.

Alternatiivse teraapiana on ka ravimite kasutamise võimalus Gaucheri tõvest liiga palju sadestunud aine tootmise pärssimiseks.

Toit

Patsiendi dieeti ei pea Gaucheri tõvega otseselt muutma. Isegi väikseimad suhkrurikaste rasvainete kogused käivitavad sümptomeid. Tervisliku toitumise ja valitud toitude abil saate oma üldist seisundit siiski parandada.

Selle haigusega kaasnev aneemia nõuab sageli raua suurenemist, mida lisaks tablettidele saavad hästi toetada ka rauda sisaldavad toidud. Koos C-vitamiiniga imendab keha rauda ka paremini. Gaucheri tõve vähenenud luutihedust saab tasakaalustada kaltsiumi ja D-vitamiini tarbimise suurendamisega.

Kuidas rauavaegust parandada? Lisateavet leiate siit.

Oodatav eluiga

Eeldatav eluiga Gaucheri tõve korral sõltub peamiselt haiguse tõsidusest ja tüübist.

I tüüpi Gaucheri tõvest kui mitteneuropaatilisest haigusest on oodatav eluiga vaid pisut vähenenud. Kroonilist neuropaatilist vormi iseloomustavad järsud elupiirangud ja patsiendi rasked kannatused. Eeldatava eluea täpset täpsust on siiski raske anda.
Halvim prognoos on aga II tüüpi. Lapsed surevad selle haiguse tagajärjel tavaliselt 2–3-aastaselt.

Haiguse käik

Nagu ka eeldatava eluea korral, sõltub Gaucheri haiguse käik suuresti patsiendi haiguse tüübist.

I tüübi korral ilmnevad sümptomid sageli alles täiskasvanueas. Kahjuks põevad patsiendid II tüübi Gaucheri haigust sageli sünnist kuni suri sellesse haigusse umbes 3 aasta pärast. III tüüpi iseloomustavad tugevad sümptomid ka lapseeas.
Haiguse kulgu saab parandada ülalkirjeldatud raviga, eriti I ja III tüübi korral.