Sturge Weberi sündroom

määratlus

Sturge-Weberi sündroom, mida tuntakse ka entsefalotrigenaalse angiomatoosina, on krooniliselt progresseeruv haigus, mis pärineb nn neuroketaansete fakoratooside rühmast.
See on närvisüsteemi ja nahahaiguste rühm, mida iseloomustavad väärarengud.

Sturge-Weberi sündroomi korral arenevad angioomid (saksa keeles: vere käsn). Angioomid on healoomulised vaskulaarsed kasvajad, mis võivad esineda näol, ajukelmetel ja silma sarvkesta membraanil (koroid). See võib viia edasiste tagajärgedeni, mille käivitab mass silmas ja ajukelmetes.
Väliselt märkab mõjutatud patsiente näol ühepoolne tulemärk (nevus flammeus). Need ühepoolsed, tavaliselt Sturge-Weberi sündroomi erineva suurusega tumepunased laigud hõlmavad alati ka silmalaugu.

teraapia

• Sümptomaatiline ravi
• Kortisoonravi
• Krambivastased ained
• operatiivne ravi
• Laserravi

Sturge-Weberi sündroom veel ei saa raviv (paranemine) ravitavaks. Tähelepanu keskmes on kaasnevate sümptomite ravi ja regulaarne meditsiiniline kontroll.

Selleks, et lapse areng oleks võimalikult keeruline, tuleks erilist tähelepanu pöörata olemasoleva epilepsiahaiguse (eriti Westi sündroomi) avastamisele ja ravile. Kui kahtlus leiab kinnitust, kasutatakse ravimteraapiat Kortisoon, kortisooni vabastavad ravimid või Krambivastased ained (Krambivastased ravimid).

Kui põhjuslikke muutusi on võimalik saavutada kirurgiliselt, võib otsida ka epilepsiaoperatsiooni. Glaukoomi saab suures osas ravida silmasisese rõhku alandavate ravimite või operatsioonidega. Kuid juba kaotatud närvikiudusid ei saa päästa.

Leegi jälgi saab suuresti eemaldada laserravi abil, mille tagajärjel tekivad ainult kerged armid. Kuna psühholoogiline koormus suureneb sageli Naevus flammeus enne kaubamärgi muutumist aja jooksul on soovitatav varane ravi lapsepõlves.

Kui haigus on põhjustanud neuroloogilisi või kognitiivseid (vaimseid) kaotusi, on oluline toetada lapsi vaimselt ja füüsiliselt kõigi võimalike vahenditega. Sel eesmärgil saab otsida nii regulaarset psühhoteraapiat kui ka füsioteraapiat ja tegevusteraapiat. Samuti on väga oluline nende võimetele vastav kooliharidus.

Oodatav eluiga

Eeldatav eluiga ei pea tingimata olema piiratud Sturge-Weberi sündroomiga.

Kui ennekõike on tulekahju märk haiguse esiplaanil ja puuduvad teravad kaasnevad sümptomid, siis patsient erineb vaevalt tervest inimesest.

Ka sündroomiga seotud silmahaigused ei muuda tavaliselt eeldatavat eluiga, isegi kui need viivad pimedaks. Eriti sellistes riikides nagu Saksamaa pole tänapäeval enam probleemiks peaaegu piiramatu elu elamine, isegi kui te ei näe.

Eeldatavat eluiga piiravad peamiselt neuroloogilised häired. Välk Nick Salaam sobib 25% -l kõigist haigestunud lastest (lääne sündroom) võib surma saada kolme aasta vanuselt - sõltumata sellest, kas neil on Sturge-Weberi sündroom või mitte. Halva ravitavuse tõttu on krampide tagajärjed ja kahjustatud poolkera ebapiisav varustus väga erinevad.

Vaatamata sümptomitele võib üks laps läbida peaaegu normaalse arengu, teine ​​aga raske puude. Kui võtta kokku kõik Sturge-Weberi sündroomi juhtumid, tuleb eeldada oodatava eluea lühenemist. Iga patsienti tuleb siiski vaadelda eraldi.

Samaaegsed sümptomid

• Silmahaigused
• Tulekahju märk näol
• Neuroloogilised häired
• epilepsia
• vaimne puue
• Peavalu rünnakud

Haigestunud lastel on sageli kaasnevaid sümptomeid, mille põhjustavad healoomulised vaskulaarsed kasvajad. Nähtused jagunevad kahte leeri: silmahaigused ja neuroloogilised häired.

Tõsine epilepsia võib areneda imikueas ja seda on sageli keeruline ravida. Niinimetatud Välk Nick Salaam sobib (ka: Westi sündroom) iseloomustab iseloomulik kramplik pilt ja on eriti kahjulik noorele ajule. Ravimata jätmisel põhjustavad krambid tõsiseid ajukahjustusi või isegi lapse surma.

Krambid ja halb veresoonte seisund ajus (põhjustatud lubjastunud angioomidest) põhjustavad ebapiisavat varustust. Sõltuvalt ulatusest võib see põhjustada arengu hilinemise või isegi intellektipuude.

Kui patsiendid on juba pisut vanemad, kirjeldavad nad sageli korduvaid migreenitaolisi peavaluhooge. Aju kahjustatud külje (poolkera) koe kahjustus võib põhjustada ka hemipareesi. Kuna keha paremat poolt kontrollib vasak aju ja vastupidi, mõjutab halvatus keha vastaskülge. Kui see juhtub haiguse käigus varakult, võib see vähendada vastavate jäsemete arengut või isegi kogu keha kasvu.

Silma sümptomid

Kõige olulisem kaasnev oftalmoloogiline sümptom (Oftalmoloogia = Oftalmoloogia) on glaukoom. Glaukoom on tuntud ka kui "glaukoom" ja hõlmab kõiki silmanärvi rõhuga seotud kahjustusi. Silmarõhku saab suurendada, kuid see võib olla ka täiesti normaalne.

Sturge-Weberi sündroomi korral mõjutavad angioomid ka silma sarvkesta (vaskulaarset kihti). Silmavedeliku väljavoolusüsteemi takistavad vohavad vaskulaarsed tuumorid, mis sel juhul suurendab silmasisest rõhku. Närv võtab aeglaselt kahjustusi, mis väljenduvad nn nägemisvälja defektides. Patsiendid ei näe kahjustatud piirkondades "musta", kuid mitte midagi. Ala, mida tavaliselt varustavad kahjustatud närvikiud, elimineeritakse.

Lisaks glaukoomile võivad tekkida ka võrkkesta irdumised, mis võib põhjustada ka silma pimedust.

Sümptomid näol

Ainus iseloomulik tunnus, mida kõik Sturge-Weberi sündroomiga patsiendid jagavad, on tulekahju märk näol. Niinimetatud Naevus flammeus kujutab endast mõjutatud isikutele kosmeetilist probleemi, selle asemel et sellel olla tõeline haiguse väärtus. Tulekahju märk on naha pealmise kihi all asuvate väikeste anumate väärarenguga. Lokaliseerimine põhineb kursusel ja programmi levialas Kolmiknärv. See kraniaalnärvidesse kuuluv rada varustab nägu tundlike närvikiududega valu ja puutetundlikkuse korral. Sturge-Weberi sündroomi korral hõlmab selgelt piiritletud punakas muutus alati silmaalust kahjustatud küljel (see ei tähenda, et silma peaks ilmnema kaasnevaid sümptomeid).

Loe selle teema kohta lähemalt: Tulekahju märk

põhjused

Sturge-Weberi sündroomi põhjus peitub geneetilisel tasandil. Nagu me täna teame, on see somaatiline mutatsioon.
See tähendab, et haigus ei ole päritav, vaid selle käivitavad spontaanselt vead haigusekandja DNA-s. DNA teatud ühenduste jada, nn aluspaarid, määrab inimkeha kõigi rakukomponentide ja ensüümide kavandi. Sturge-Weberi sündroomi korral vahetatakse selline aluspaar juhuslikult, mille tulemuseks on defektne toode. Selle tulemuseks on suurenenud signaali aktiivsus teatud rakkudes, mis soodustab veresoonte kasvu - üle normaalse taseme. See loob healoomulised vaskulaarsed kasvajad ehk angioomid.

Lisateavet neurokutaansete sündroomide arengu kohta leiate siit: Neurokutaanne sündroom

diagnoosimine

Tulemärki võib lapse näol näha juba sündides. Suurus muutub patsiendi kasvades. Samuti võib värvi intensiivsus suureneda või tuhmuda. Kompuutertomograafia näitab ajukoe kaotust (aju atroofia) kahjustatud poolel ja veresoonte suurenenud lubjastumist. Kui kolju muutused on nii rasked, et vallandub epilepsia, diagnoositakse see EEG abil (elektroentsefalogramm). Samuti tuleks läbi viia oftalmoloogiline uuring, kuna veresoonte muutused võivad mõjutada silma erinevaid komponente ja seega on nende funktsioon piiratud.

Loe selle teema kohta lähemalt peatükist: Aju atroofia (veepea) ja epilepsia

MRI

Magnetresonantstomograafiat (MRI) kasutatakse ka kahtlustatava Sturge-Weberi sündroomi diagnoosimisel.
Kasutatakse kontrastainet, mis suudab veresooni eriti hästi kuvada. Ühelt poolt võimaldab vaskulaarsüsteemi üksikasjalik kujutamine väärarenguid ära tunda. Väljaõppinud silmad - näiteks radioloogi - saavad piltide hindamisel eristada loomulikke variante ja patoloogilisi muutusi.
Teisest küljest võib kontrastaine ületada nn hematoentsefaalbarjääri, kui see on häiritud. See barjäär on rakusüsteem, mis eraldab veresooni või verd ajukoest ja laseb ainult valitud ainetel läbi pääseda. Kui kontrastaine pääseb sellest hematoentsefaalbarjäärist, näitab see veresoonte rakusüsteemi kahjustusi, mis võivad olla põhjustatud deformatsioonidest või tugevast lupjumisest.