Internal Medicine

Perekondlik Vahemere palavik

Perekondlik Vahemere palavik on geneetiline haigus, mis on seotud sagedaste palavikurünnakutega. Haigus arvatakse autoinflammatoorsete haiguste hulka, kuna immuunsussüsteem aktiveeritakse patogeenist sõltumatult ja põhjustab põletikku.Üldiselt on perekondlik Vahemere palavik haruldane haigus, mida esineb sagedamini teatud piirkondades ja elanikkonnarühmades. See annab haigusele oma nime, kuna mõjutatud piirkonnad on eriti Türgi, Armeenia, Itaalia ja Araabia Ühendemiraadid. Perekonna Vahemere palavik on krooniline haigus.

põhjused

Perekondlik Vahemere palavik on autosoomne retsessiivne pärilik haigus. Kõigil on igast geenist kaks varianti. Üks emalt ja teine isalt. Geen, mis kodeerib perekondlikku Vahemere palavikku, pole ainult üks geen. On leitud palju erinevaid geene. Haiguse puhkemiseks ei piisa aga ühest haige geenist, sest kandjatel on endiselt tervislik geen. Kui mõlemad vanemad on mutatsiooni kandjad, on statistiliselt nii, et igal neljandal lapsel on mõlemad geenid mõjutatud. Haigus puhkeb nendel lastel. See ei sõltu täielikult laste soost, kuna see on autosoomne haigus ja nii meestel kui naistel on mõlemad geenid dubleeritud.

Teatud piirkondades elab eriti suur arv geenikandjaid. Näiteks Türgis kannab iga kümnes inimene perekondliku Vahemere palaviku mutatsiooni. See tähendab, et umbes ühel lapsel 400st on perekondlik Vahemere palavik. Mutatsioonid viivad immuunsussüsteemi regulaarse aktiveerumiseni, vallandades põletiku ja palavikuhooge. Põletikud mõjutavad eriti kõhukelme, rinnakelme, südame paisumist ja liigeseid.

See artikkel võib teile ka huvi pakkuda: Täiskasvanutel sümptomiteta palavik - mis selle taga on?

diagnoosimine

Vahemere perekondliku palaviku diagnoosimiseks kulub sageli mõni kuu või aasta. Haigestunud patsiendid tulevad kliinikusse sageli ägeda kõhuvalu ja palavikuhoogude tõttu.
Pärast muude palaviku põhjuste välistamist võib teha skriiningtesti, et otsida kõige tavalisemaid geenimutatsioone. Kui testi tulemus on negatiivne, ei saa välistada perekondlikku Vahemere palavikku, sest ainult umbes 80 protsenti haigetest reageerib positiivselt.

Loe ka artiklit: Geneetiline uuring.

Kuidas leiate spetsialisti?

Vahemere perekondliku palavikuga tegelevad spetsialistid on tavaliselt reumatoloogid. Enamikul juhtudel saab ühendust võtta otse perearsti, lastearsti või kliiniku kaudu. Interneti otsing on soovitatav teie enda otsimiseks. Internetis on olemas eneseabigruppide lehed ja infolehed, mis pakuvad spetsialistide loendiradareid ja pakuvad ka kontakte otse pöördumisel. Kuna perekondliku Vahemere palaviku esinemissagedus on Saksamaal väga madal, on ainult mõned spetsialistid, kes on spetsiaalselt sellele haigusele spetsialiseerunud.

Millised on sümptomid?

Enamiku kannatanutest puhkeb haigus nende nooruses. Üle 90 protsendi kõigist haigestunutest on esimene palavik enne kahekümnendat sünnipäeva. Palavikurünnak kestab tavaliselt kaks kuni kolm päeva ja ilmneb järsult. Mõnedel patsientidel võib ägenemise esile kutsuda teatud toit, külm, soojus või liigne kehaehitus. Palavikuhoogudega kaasneb tugev valu kõhus, rinnus või liigestes, kuna siin areneb põletik.

Haigestunute ajalugu hõlmab sageli pimesooleoperatsiooni ja muid kõhu arme. Need operatsioonid viidi läbi haigetel, kuna nad lubatakse enne tegeliku diagnoosi määramist sageli ägeda mao sümptomitega haiglasse. Lisaks peritoniidile on ka pleuriit koos hingamisteede valu ja südameinfarkti sarnaste sümptomitega perikardi põletik.

Lugege ka selleteemalist artiklit: Kõhuvalu ja palavik

Samuti võib mõjutada sünoviumi. Siin on märgata, et see on peaaegu alati ainult üks liigend. Eriti jalgadel on rünnaku ajal ka väikesed punakad nahamuutused. Vahemere perekondliku palaviku kohta annab märku ka haigestunud inimese perekonna ajalugu, kuna sageli on sugulasi, kes on juba haigestunud. Päritolu võib ka haiguse tõenäolisemaks muuta.

Ravi / teraapia

Perekonna Vahemere palavik on krooniline haigus, mida ei saa ravida. Seetõttu on teraapia puhtalt sümptomaatiline, st sümptomite parandamiseks ja ägenemiste vähendamiseks. Aktiivses episoodis ravitakse kannatanuid valuvaigistitega. Kui mittesteroidsed valuvaigistid on ebapiisavad, võib kaaluda ka ravi opioididega. Samuti on oluline põletikuvastane ravi ibuprofeeni, aspiriini või diklofenakiga.

Sõltuvalt põletikulisest elundist võib osutuda vajalikuks ka täiendav ravi. Perikardi põletikuga võib süda olla nii piiratud, et tegemist on rütmihäiretega, mida tuleb ravida ravimitega.

Lisateavet selle teema kohta leiate aadressilt: Perikardiit

Rünnakute vahel tunnevad kannatanud end tervena ja kaebusi pole. Selle aja jooksul saab aga kolhitsiinravi abil ägenemiste sagedust vähendada. Veel üks relapsi ärahoidmiseks kasutatav ravim on inimese interleukiin-1 retseptori antagonist anakinra. Uuringud on näidanud positiivset mõju tõukejõu sagedusele. Väiksem rünnakute arv põhjustab vähem komplikatsioone, näiteks amüloidoos ja sellest tulenev neerupuudulikkus. Pärast pikaajalise toime ilmnemist võib osutuda vajalikuks dialüüs.

Milline on eeldatav eluiga?

Hea uimastikontrolli korral võib perekondliku Vahemere palavikuga inimestel olla normaalne eluiga. Kuid veidi enam kui pooltes mõjutatud isikutest põhjustavad sagedased ägenemised ägeda faasi valgu amüloid A massilist vabanemist. See võib koguneda neerudesse ja põhjustada neerupuudulikkust ja neerupuudulikkust. Sageli on see kannatanute lühema eluea põhjuseks.

Uurige teema kohta ka rohkem: Neerupuudulikkus

Haiguse käik

Perekondlik Vahemere palavik on perioodiline haigus. Lapsepõlves on palavikurünnakud sageli ainus sümptom. Hiljem kaasnevad ägenemistega kõhukelme, pleura või liigeste põletikud.
Rünnakute vahel tunnevad kannatanud end tervena ja neil pole sümptomeid. Haiguse hilisfaasis võib esineda ebareaktiivne neer, mis muudab puhtalt perioodilise haiguse kahjustatud inimeste püsivaks piiranguks.

Kui nakkav on perekondlik Vahemere palavik?

Vahemere perekonna palavik on geneetiline haigus. Seetõttu saab haigust vanematelt lastele edasi anda. Teisi inimesi ei nakatata, nagu gripp või muud nakkushaigused. Edastamine pole vere või muude kontaktide kaudu võimalik. Kõigil, kes põevad Vahemere palavikku, on see teave nende geenides alates rasestumisest ja nad saavad seda haigust edasi anda ainult oma lastele.

Kas ravi on olemas?

Perekonna Vahemere palavik on krooniline pärilik haigus. Ravi pole siin võimalik. Haigestunuid ravitakse ainult sümptomaatiliselt ja haigust saab vähendada. Geneetiliste haiguste ravi geenikääridega on endiselt praeguste uuringute objekt.