Klippel-Feili sündroom

Sünonüümid: kaasasündinud emakakaela sünoos

määratlus

Niinimetatud Klippel-Feili sündroom tähistab a kaasasündinud Väärareng, eriti Emakakaela lülisammas mured. Peamine omadus on üks Adhesioon alates Emakakaela selgroolülid mis võivad olla seotud muude väärarengutega.
Klippel-Feili sündroomi kirjeldasid esmakordselt täielikult 1912. aastal prantsuse neuroloog ja psühhiaater Maurice Klippel ja ka prantsuse neuroloog André Feil, kes said neile nime.
Selle sündroomi esinemissagedus määratakse kindlaks 1:50000 märgitud, seega kuulub see haruldasemad Haigused.

Ametisse nimetamine seljaarsti juurde

Ma annaksin teile hea meelega nõu!

Kes ma olen?
Minu nimi on dr. Nicolas Gumpert. Olen ortopeedia spetsialist ja asutaja.
Erinevad telesaated ja trükimeediad annavad minu tööst regulaarselt aru. HR-televisioonis näete mind iga 6 nädala tagant otse-eetris saates "Hallo Hessen".
Kuid nüüd on piisavalt näidatud ;-)

Lülisammast on raske ravida. Ühelt poolt on see avatud suurtele mehaanilistele koormustele, teiselt poolt on see suure liikuvusega.

Lülisamba ravi (nt herniated disc, tahke sündroom, forameni stenoos jne) nõuab seetõttu palju kogemusi.
Keskendun väga paljudele lülisambahaigustele.
Mis tahes ravi eesmärk on ravi ilma operatsioonita.

Milline teraapia pikaajaliselt parimaid tulemusi saavutab, saab kindlaks teha alles pärast kogu teabe uurimist (Uuring, röntgen, ultraheli, MRI jne.) hinnatakse.

Leiate mind siit:

• Lumedis - teie ortopeediline kirurg
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Otse online-kohtumiste korraldamise juurde
Kahjuks on praegu võimalik kohtumine kokku leppida vaid eraõiguslike tervisekindlustusandjate juures. Loodan teie mõistmisele!
Lisateavet minu kohta leiate Dr. Nicolas Gumpert

põhjused

Selle haiguse põhjus peitub juba Varane raseduskui embrüo koe teatud osad, nn emakakaela somiididei küpse korralikult või ei arene nagu tavaliselt. Endiselt pole selge, miks see arenguhäire üldse ilmneb. Selle sündroomi väljendusviis on äärmiselt erinev ja võib olla täiesti kahjutu ja olla vaevu nähtav või koos rasked väärarengud lisatud.
Klippel-Feili sündroomi iseloomustab ühinemine kahest või enamast Selgroolülide kehad kaela piirkonnas. Mõnel juhul saab kogu emakakaela lülisamba kokku sulandada. Iseloomulikud on ka üks sügav juuksepiir ja selgroolüli kasvu tagajärjel väga lühike kael Koos Kaela jäigastumine ja a Pea vale asend, a Torticollis, mida nimetatakse ka torticollis osseuseks. Neid tüüpilisi kliinilisi tunnuseid leidub siiski ainult 34 – 74 % patsiendil, kuna liikumisulatus on sageli hästi säilinud.

Kondilised adhesioonid võivad sõltuvalt nende raskusastmest põhjustada ebamugavusi. Emakakaela lülisamba liikuvus võib olla tõsiselt piiratud. Liikuvuse puudumist kompenseerivad osaliselt aga muud selgroolülid, mis asuvad adhesioonide vahel, kohal või all, mis siis sageli üleliigne on. See tähendab aga ka seda, et lülisamba liikuvad piirkonnad on vähem stabiliseerunud, mistõttu võib nendes piirkondades tekkida tõsiseid probleeme, näiteks lülisamba vigastamine. Tagasitähised kaela piirkonnas, ebastabiilsus või üks Spondülartroos (selgroolüli kaare liigeste degeneratiivsed muutused). Kui esimene emakakaela lülisamba liiges kolju luude ja nn Atlase luud sulatatud, põhjustab see väärareng rohkem ebamugavusi kui madalama asetusega liigesed.

Sümptomid

Iseloomulikud sümptomid on Liikumise piiramine, peavalu, Eeldus sellele migreen, Kaelavalu ja Närvivalupõhjustatud selgroolülide ebanormaalsest moodustumisest, mis siis stimuleerivad tekkivaid närvijuure, või peamiselt lülisamba kaasasündinud ahenemisest Lülisambakanal, nn Müelopaatia.

Lisaks on sellega seotud palju Väärarengud ja sümptomid. Nii et võib olla ka muid kondiseid kõrvalekaldeid, näiteks üks Õla tera tõus (Sprengeli deformatsioon), Ribide kõrvalekalded, häiritud Sõrme areng, samuti lülisamba sügavam kõverus, nagu väljendunud Kyphosis või isegi üks Skolioosmida tuleb ka aegsasti käsitleda.
Muud kõrvalekalded võivad esineda a Huul ja suulagi, Hammaste häired, nn Spina bifida, Silma lihaste halvatus (Duane'i sündroom) või kõrva vale asetamine koos kaasnevaga kurtus koosnevad.
Need on ka iseloomulikud Deformatsioonid kohta Süda või des Kusetee, mistõttu Klippel-Feili sündroomi diagnoosimisel alati üks Ultraheli tuleks teha kuseteede osa, kuna need väärarengud võivad alguses olla asümptomaatilised.

Diagnoosimine ja ravi

Kuid paljud patsiendid, kellel diagnoos pole ilmne, ei koge sümptomeid ega diagnoosi kuni täiskasvanueani. Klippel-Feili sündroom diagnoositakse kliinilise läbivaatuse abil ja emakakaela lülisamba täpseks esindamiseks röntgenuuringuga kahel tasapinnal, et oleks võimalik näha väärarengu täpset asukohta ja ulatust.
Lisaks tehakse sageli emakakaela lülisamba MRT (väikestel lastel eelistatav kiirguskontrolli tõttu CT) või CT, et teha kindlaks seljaaju võimalik kahjustus või ahenemine ja avastada sellega seotud kõrvalekalded.

Kahjuks ei saa Klippel-Feili sündroomi põhjuslikult ravida. Teraapia on tavaliselt füsioteraapia vormis sümptomaatiline, et tugevdada hoidmislihaseid ja leevendada sümptomeid. Halvematel juhtudel võib tugeva valu korral kasutada seljaaju süste või väga spetsiifilistel juhtudel, kui selgroolüli on väga ebastabiilne, võib osutuda vajalikuks isegi operatsioon. Seljaaju kahjustamise vältimiseks peaksid patsiendid, kellel on mõnedes selgroolülides selgelt väljendunud liikuvus, piirama oma igapäevaseid tegevusi ega tohi teha mingeid tõmblevaid liigutusi, mis põhjustavad kaelalülile palju koormust.

prognoos

Prognoos on äärmiselt erinev ja sõltub palju inimesest Haiguse väljendus ja juba juhtus Järgnevad kahjustused alates. Klippel-Feili sündroomi põhjust aga ravida ei saa. Ka kaebused toimuvad tavaliselt kaadris degeneratiivsed muutused lülisammas suureneb vanusega. Eeldatava eluea osas on Klippel-Feili sündroomil hea prognoos ja enamik patsiente võib elada suures osas normaalset elu. Operatsioon on väga harva vajalik. Tundmatud kaasnevad väärarengud võivad aga muutuda tõsiseks Tüsistused juhtima.