Internal Medicine

Marfani sündroomi diagnostika

Marfani sündroomi diagnoosimine toimub interdistsiplinaarselt Kardioloogid, Radioloogid, silmaarstid, inimgeneetikud ja perearstid, kes teevad koostööd varase diagnoosi saavutamiseks. Tänapäeval on kasutusel nn Genti nosoloogia aastast 1996.

Luustik

Peamised kriteeriumid (põhikriteerium antakse juhul, kui tuvastatakse vähemalt neli järgmistest ilmingutest):
- Keel rinda (Pectus carinatum)
- Lehtri rind (Pectus excavatum koos näidustusega operatsiooniks)
- Skolioos > 20 ° või Vortex libisev
- Keha üla- ja alaosa vähendatud suhe (alla 0,85; normaalne on 1,05)
- Positiivne pöidlamärk (Rusika sulgemisel näeb pöidla otsalüli rusikast välja)
- Positiivne randme märk (enda omaksvõtmisel randme ümbritseva käe pöidla ja väikese sõrme phalanx kattuvad täielikult)
- Piiratud pikenemine (Pikendus) kohta Küünarliigend
- Lame jalg (Pes planus)
- Asetambumi punnimine (protrusio acetabuli)
Teisene kriteerium:
- kergelt väljendunud lehtri rinnus
- Liigeste liigne liikuvus
- Kõrge, kitsas (“gooti”) suulae
- Tüüpiline välimus: kitsas kolju (dolichocephalus), uppunud silmad (endoftalmos), alalõualuu (retrognathia), põsesarnade vähearenenud seisund (hüpoplaasia), silmalau antimongoloidsed asendid

Meninges (kest)

Peamised kriteeriumid:
- Meninges prolaps (Dura) ristluu ja nääre piirkonnas (lumbosakraalne kestektaasia)
Teisene kriteerium:
- ei

Südame-veresoonkond

Peamised kriteeriumid:
- Pikendus (Laienemine) tõusev aordi (Tõusev aort) sealhulgas sinus valsalvae (Pärgarterite päritolu)
- Poolitamine (Dissektsioon) tõusvas aordis
- Aordi regurgitatsioon (Ebapiisav sulgemine)
Teisene kriteerium:
- Südame vasaku klapi prolaps (Mitraalklapi prolaps) koos vere tagasijooksuga (või ilma)Mitraalregurgitatsioon)
- Pea kopsuarteri laienemine (Kopsuarteri laienemine) enne 40-aastaseks saamist ilma samaaegset kitsendamist (Stenoos) kopsuventiil (Kopsuarterite ventiil) või suurenenud kopsutakistus
- Kaltsineeritud mitraalkumm (Vasaku südameventiili osa) enne 40-aastaseks saamist
- Pikendus (Laienemine) või poolitamine (lahutamine) laskuva rindkere või kõhu aordi enne 50. eluaastat

silm

Peamised kriteeriumid:
- läätse ühe- või kahepoolne nihe (Ektopia lentis)
Teisene kriteerium:
- ebanormaalselt tasane sarvkest (Sarvkesta) (Sarvkesta mõõtmise tõendid)
- Suurenenud telje pikkus Silmamuna (Silmamuna pikkus)
- Allapoole mähitud iiris (hüpoplastiline iiris) või tsiliaarlihas

kopsu

Peamised kriteeriumid:
- ei
Teisene kriteerium:
- kopsude spontaanne kokkuvarisemine (spontaanne pneumotooraks)
- Kopsude tipus villid (tipmine bullae)

Nahk ja nahaalune kude

Peamised kriteeriumid:
- ei
Teisene kriteerium:
- Naha venitusarmid (striae atrophicae)
- korduvad hernias (hernias)

Geneetika ja perekonna ajalugu

Peamised kriteeriumid:
- 1. astme sugulane, kes vastab neile kriteeriumidele
- FBN-1 mutatsiooni tuvastamine
- Tõendid Marfani sündroomiga seotud haplotüübi kohta patsiendi perekonnas (Haploidne genotüüp)
Teisene kriteerium:
- ei

Diagnoosi tulemused

1. positiivse FBN-1 mutatsiooni tuvastamise korral koos lisatõenditega peamise kriteeriumi kohta ühes elundisüsteemis (nt süda) ja teise organisüsteemi kaasamisega.

2. Kui perekonna anamneesis on positiivne seisund, s.o esimese astme sugulane vastab Genti nosoloogia kriteeriumidele, on sündroomi diagnoosimiseks vajalik ka põhikriteerium ühes elundisüsteemis ja osalemine teises elundisüsteemis.

3. Diagnoosi saab panna ka siis, kui geneetilisest analüüsist sõltumatult esinevad põhikriteeriumid kahes elundisüsteemis (nt mõjutatud on süda ja silmad) ja kaasatud on kolmas organisüsteem (nt luustik).

Luustik

Luustiku piirkonnas on elundite kaasamine, kui tuvastatakse üks põhikriteeriumide loendis olev komponent ja kaks tunnust sekundaarsete kriteeriumide loendist. Muud diagnostilised ilmingud, mis määratakse tavaliselt radioloogiliselt, on tüüpiline ämbliku sõrmeotste tegemine, mis on põhjustatud phalanxide ebaproportsionaalsest pikenemisest (Falangid), isegi kui need ei kuulu Genti nosoloogia alla. Muud manifestatsioonid, mida pole loetletud, on selgroo deformatsioonid. Lülisambakanal (Lülisambakanal) ristluu piirkonnas (lumbosakraalne) suureneb 63% -l patsientidest, mida saab kinnitada magnetresonantstomograafia abil. Hammer varbad, kõverad varbad (Hallux vulgaris) ja klubijalgade deformatsioonid. Teisest küljest võib põlvele aeg-ajalt ilmuda kõrgendatud põlvekapsel (Patellar kõrge) ja liigese hüperekstensioon. Osteoartriidi enneaegne areng kahjustatud liigestes ei ole haruldane.

Kardiovaskulaarsüsteem

Kardiovaskulaarsüsteemi piirkonnas saab muutusi aordis või südameklappides visualiseerida mitmesuguste kuvamismeetodite abil, näiteks magnetresonantstomograafia, transesofageaalne ehhokardiograafia (söögitoru ultraheliuuring) ja kompuutertomograafia. Kasutatakse ka magnetresonantstomograafiat (MRT) ja angiograafiat (veresoonte visualiseerimine kontrastainega), samuti transtorakaalset ehhokardiograafiat (ultraheli läbi rindkere). Parimaks meetodiks peetakse magnetresonantstomograafiat.

silm

Silma uuritakse pilu abil, mille abil silmaarst saab silma ja võrkkesta erinevate osade visualiseerimiseks kasutada pilukujulist valguskiirt ning seega võrkkesta lahti või lahti ühendada (nihestus) objektiivi. Silma organite osalus on ette nähtud vähemalt kahe teise kriteeriumi jaoks.

geneetika

Diagnoosi suurem usaldusväärsus on kahtlemata tulenenud geneetilise analüüsi suurenenud kasutamisest, mis on nüüd suutnud tuvastada üle 80 fibrilliin-1 geeni mutatsioonitüübi, mis vastutab sündroomi eest.