Hirschsprungi tõbi

määratlus

Hirschsprungi tõbi on haruldane kaasasündinud haigus. See esineb sagedusega umbes 1 000 kuni 5000 mõjutatud vastsündinust. Haigus avaldub seedetraktis.
Närvirakud ja närvirakkude kimbud (ganglionid) puuduvad soolestiku osas. Tehnilises mõttes räägitakse aganglionoosist. Lisaks soole mõjutab närvirakkude puudus ka sisemist sulgurlihast, mis vastutab väljaheite püsivuse eest. Närvirakkude vähesuse tõttu soolestiku lõikudes ei saa väljaheidet enam päraku suunas lainekujuliste lihasliigutuste (peristaltika) kaudu transportida, nii et soolestiku sisu / väljaheide koguneb soole haigestunud lõigu ette, kuna kahjustatud piirkonna lihased ei saa enam lõdvestuda, tekitades ahenemise. tekib.

Hirschsprungi tõbi mõjutab tavaliselt ainult jämesoole; peensoole võib haigus mõjutada ainult väga harva. Umbes kolmel neljandikul juhtudest on mõjutatud sigmoidne käärsool ja pärasool, st jämesoole kaks otsaosa. Kogu käärsoole kahjustatakse vähem kui kümnel protsendil patsientidest. Nendel patsientidel on sümptomid rohkem väljendunud.

Seisund ilmneb vastsündinutel või imikutel. Ainult väga vähestel juhtudel võib see ilmneda alles täiskasvanueas. Tavaliselt juhtub see siis, kui kahjustatud soole närvivaba osa on ainult väga lühike ja seetõttu on sellel vähe kaalu.

Loe teema kohta lähemalt: Valu jämesooles.

põhjused

Hirschsprungi tõve põhjustab embrüonaalne areng, mis toimub raseduse neljanda ja kaheteistkümnenda nädala vahel. Närvirakud (ganglionid) ei saa rännata nn müenteerse plexuse närvipõimikusse, mis asub tavaliselt sooleseina lihaste sees. Närvirakkude soole seina sisserände puudumise kompenseerimiseks ühendatakse sooles ülesvoolu neuraalvõrk, mis vabastab suuremas ulatuses messenger-ainet atsetüülkoliini. Atsetüülkoliin suurendab soolte lihaste aktiivsust, nii et tekivad haigusega seotud soole lihaste pidevad pinged (spastilisus).

Geneetiline komponent mängib haiguses kindlasti rolli. Haigus võib pärida autosomaalse domineeriva või autosomaalse retsessiivse tunnusena. Kuid on ka palju lapsi, kellel ei esine ühtegi tüüpilist geenimutatsiooni ja kelle haigus ei olnud pärilikkuse kaudu edasi kantud.Kui veel sündimata lapse soolestiku osad on verega ebapiisavad või kui esineb viirusinfektsioon, võib see haiguse ka käivitada.

Lisateavet teema kohta leiate siit: Autonoomne närvisüsteem

Sümptomid

Hirschsprungi tõve sümptomid ilmnevad vastsündinul. Laps köidab tähelepanu väga kõhu tõttu. Teisest küljest peaks esimene õhuke väljaheide (mida tehniliselt nimetatakse mekooniumiks) erituma esimese 24 kuni 48 tunni jooksul. Hirschsprungi tõvega vastsündinutel antakse esimene väljaheide hilja või ei toimu seda üldse. Mõnel juhul juhtub see seetõttu, et soole obstruktsioon (iileus) on juba tekkinud. Mõnikord võib tekkida ka sapiteede oksendamine.

Kui last uuritakse nende sümptomite tõttu kliinikus rektaalse uuringu osana, märkab arst sulgurlihase suurenenud lihastoonust, samas kui kõhus on palju väljaheidet, kuid pärasool on tühi.

Loe ka artiklit: Mekoonium ileus.

Diagnoosimine

Põhiliste sümptomite põhjal alustatakse mitmesuguseid diagnostilisi protseduure. Alguses uuritakse magu kõigepealt palpeerimise ja kuulamise teel. Mõnel juhul võib tunda väljaheite resistentsust, mille põhjustab väljaheide kitsendatud ja mõjutatud soolepiirkonna ees. Sellele järgneb tavaliselt kõhu ultraheliuuring, mille käigus saate vaadata, kui soolestik on täis ja kas seal on laienemist. Sellele järgneb tavaliselt kõhu röntgen.

Sooleosa limaskesta biopsia viib lõpuks lõpliku diagnoosimiseni, mida saab seejärel kasutada selgesõnaliseks kindlakstegemiseks, milliseid soolestiku segmente see mõjutab. Võite ka pärasoole venitada (rektaalse rõhu mõõtmine). Tavaliselt peaks pärast pärasoole sirutamist olema sisemise sulgurlihase lõõgastusrefleks, kuid Hirschsprungi tõve korral seda ei esine.

Röntgen

Hirschsprungi haiguse kahtlust saab tavaliselt kinnitada röntgenograafia abil. Röntgenuuringuks viiakse käärsoole kontrastaine. Iseloomulik on Hirschsprungi tõve olemasolu korral soolestiku läbimõõdu hüppamine. Haiguse poolt mõjutatud segment on kitsas. Selle punkti ees on jällegi märkimisväärselt laienenud soolesektsioon, kuna väljaheide koguneb külgneva ahenemise ette. Üks räägib nn megakoolonist, mida võib röntgenkiirguses vaadelda kui Hirschsprungi tõve peamist tunnust.

Isegi kui Hirschsprungi tõbe saab diagnoosida sageli juba röntgenuuringu abil, ei muuda see järgnevat limaskesta biopsiat üleliigseks, sest tüüpilist megakoloni ei saa alati röntgenpildil näha koos esineva haigusega. Eriti kui see mõjutab ainult lühikest osa soolestikust.

Limaskesta biopsia

Hirschsprungi tõve diagnoosi kinnitab soole limaskesta biopsia. Biopsia abil saab näidata, et käärsoole lõikude lihastes pole ganglionrakke, ja sel viisil teha kindlaks, millised käärsoole lõigud on täpselt mõjutatud. Seda on oluline teada järgneva operatsiooni jaoks. Lisaks saab tuvastada atsetüülkoliini esteraasi suurenenud kontsentratsiooni - ensüümi, mis lagundab olulist messenger-ainet atsetüülkoliini, mis on haiguse suhtes liiga aktiivne. Biopsia viiakse läbi kas üldnarkoosis või sedatsiooni (rahunemise) all.

Selle kohta saate rohkem teada siit: Biopsia.

Hirschsprungi haiguse ravi

Hirschsprungi haiguse ravi ei saa olla konservatiivne, vaid seda tuleb läbi viia kirurgiliselt. Alguses luuakse mõnikord kunstlik pärak kirurgiliselt (anus praeter), et tekkida roojamist. Kunstlik anus luuakse haiguse poolt mõjutatud ala ette. See tähendab, et haigust saab teatud aja jooksul ületada, et tervislik seisund taas stabiliseeruks ja laps saaks lõpuks paremas seisundis tegutseda.

Teises kirurgilises etapis eemaldatakse haigestunud soole segment (Resektsioon) ja soolestiku ülejäänud sektsioonid on ühendatud pärasoole veel lühikese osaga. Operatsioon ei toimu suure avatud kõhuõõneoperatsiooni korral, kuid tavaliselt saab operatsiooni läbi viia päraku kaudu (transanal). Mõnikord tuleb kasutada minimaalselt invasiivset protseduuri (laparoskoopiline). Kunstliku päraku loomist saab sageli alguses vältida ja kahjustatud soolesektsiooni saab otse eemaldada.

Pärast operatsiooni tuleb tagada korrapärane roojamine. Väljaheite tühjendamise sagedus ja konsistents peaksid normaliseeruma mõne nädala või kuu jooksul pärast operatsiooni. Ligikaudu 90% lastest on pärast operatsiooni normaalne.

Mida pean söömisel tähelepanu pöörama?

Pärast Hirschsprungi tõbe on pärast operatsiooni peamine probleem püsiv kalduvus kõhukinnisusele ja gaasile. Seetõttu on oluline söömisel pöörata tähelepanu järgmistele asjadele:

• Vältige kõhukinnisusega toite: šokolaad, kakaojoogid, banaan, valge leib, valge riis, liiga palju maiustusi.

• Lõhnavate toitude vältimine: herned, oad, muud kaunviljad, liiga rasvased toidud

• piisav hüdratsioon. Saksa toitumisselts (DGE) soovitab tervetele inimestele järgmisi joomiskoguseid:

laps	400-600ml päevas
1 - 4 aastat	820ml päevas
4 - 7 aastat	940 ml päevas
7-10 aastat	970 ml päevas
10 - 13 aastat	1170ml päevas
13-15 aastat	1330ml päevas
15–19 aastat	1530ml päevas
Täiskasvanud	1410 ml päevas

Tüsistused

Kuna Hirschsprungi tõvega vastsündinutel ei lähe sageli väljaheide, tuleb kunstlik väljaheide puhastada. Kui seda ei tehta õigeaegselt, võib tekkida nn nekrotiseeriva enterokoliidi komplikatsioon, mis on seedetrakti äge, eluohtlik haigus.

Kui väljaheide on bakteritega liialt koloniseeritud, võib see põhjustada toksilise megakoloni, s.o ägeda soolepõletiku. Kardetud ja eluohtlikud tüsistused on veremürgitus (sepsis) ja kõhukelme põletik (peritoniit).

Megakolon kui komplikatsioon

Hirschsprungi tõvest sõltuvalt haiguse ulatusest puuduvad enamasti pärasoole närvirakud ja sigmoidsilmused. Närvirakkude puudumise tõttu jämesooles on sool nendes piirkondades väga kitsas. Väljaheide pääseb sellest kitsast punktist läbi ainult väga väikestes kogustes või üldse mitte. Selle tagajärjel on soolesektsioonide laienemine, mis on kitsendamise ees. Jämesoole laienemist nimetatakse meditsiinis megakoloniks (kreeka keeles "jämesool").

See komplikatsioon ilmneb peaaegu alati Hirschsprungi tõve korral, kui seda varem ei avastata (nt Kindspechi kaotuse puudumise tõttu). 15% -l juhtudest areneb toksiline megakoolon, laienenud soolestikku ründab bakter nimega Clostridium.

Lisateabe saamiseks lugege: Mürgine megakoolon.

Hirschsprungi tõbi väikelastel

Hirschsprungi tõbi on haigus, mis mõjutab tavaliselt imikuid. Tavaliselt avaldub see kohe pärast sündi. Kui haigus mõjutab ainult lühikest soolte segmenti, märgatakse lapsi sageli alles pärast võõrutamist. Kuni lastel pole õigesti toitu vahetatud, on tool tavaliselt õhuke, nii et see aitab kitsendustest kergemini üle saada ja "Hirschsprungi lapsed" kohe pärast sündi tähelepanu ei köida. Pärast puhta rinnaga toitmise asendamist lisatoiduga ilmnevad lastel tavaliselt suured kõhukinnisus ja muud tüüpilised sümptomid.

Nagu juba mainitud, ilmneb haigus tavaliselt mõni tund / päev pärast sündi.

Pärand Hirschsprungi tõvest

Hirschsprungi tõbi on pärilik haigus. Seejuures ei saa haiguse käivitajaks määrata konkreetset geeni. Sõltuvalt sellest, millist geeni mõjutatakse, on haigus päritav autosomaalse domineeriva või autosomaalse retsessiivse tunnusena. Autosoomne dominant tähendab, et kui vastsündinu pärib haige geeni ühelt vanemalt, on ta automaatselt haige. Autosoomse retsessiivse pärimise korral vajab laps haiguse arendamiseks kahte haigestunud geeni, st emalt haige geeni ja isalt haige geeni. Järelikult on autosomaalse retsessiivse pärandi korral Hirschsprungi tõve tekkimise oht oluliselt madalam kui autosomaalse domineeriva pärandi korral.

Uuringud on näidanud, et mida pikem on haigestunud sooleosa, seda suurem on oht, et see kandub edasi lastele. Poisid põevad seda haigust umbes neli korda sagedamini kui tüdrukud. Haigus on sagedamini esinev ka trisoomia 21 (Downi sündroom) lastel. Umbes 12% Downi sündroomiga lastest on ka Hirschsprungi tõbi.

Kas Hirschsprungi tõbe on võimalik ravida?

Hirschsprungi tõbi on soolehaigus, mille prognoos on väga hea. 80–85% Hirschsprungi tõvega patsientidest mõjutab ainult pärasool ja sigmoidne silmus. Närvirakkudega varustamata soolesektsioonide kirurgiline eemaldamine on seetõttu üsna lihtne ning järelejäänud jämesoole suure osakaalu tõttu on ka hilisemad komplikatsioonid vähem väljendunud. Enamikul patsientidest on pärast seda operatsiooni normaalne elukvaliteet ja neid tuleb pidada "paranemiseks".

Ligikaudu 30% haigetest kannatab jätkuvalt kõhukinnisuse tekke ja võib-olla muude allpool nimetatud sümptomite all. Kahjuks on 10–15% patsientidest kahjustatud umbes pool jämesoolast ja umbes 5% Hirschsprungi tõvest terve käärsool. Nende niinimetatud pikaajaliste aganglionooside korral (aganglionoos on veel üks Hirschsprungi haiguse tehniline termin) on prognoos mõnevõrra halvem ja tüsistusi esineb sagedamini. Võimalikud tüsistused on: uriinipidamatus, kalduvus kõhukinnisusele, armistunud konstriktsioonide teke sooles, bakterite põhjustatud soolepõletik. Patsiendid, kellel on pikaajaline Hirschsprungi tõbi, paranevad seejärel Hirschsprungi tõvest, kuid peavad nende tüsistustega võitlema.

Kui pikk on eluiga Hirschsprungi tõve korral?

See, kas Hirschsprungi tõve korral on eeldatav eluiga piiratud või mitte, sõltub kaasnevatest väärarengutest, mis mõjutavad ka patsienti. 70% juhtudest on haigestunud lapsed täiesti terved, välja arvatud Hirschsprungi tõbi. Oodatav eluiga ei ole piiratud ja vastab teiste laste elueale.

30% juhtudest on Hirschsprungi tõvega lastel muid haigusi. Nende hulka kuuluvad näiteks Downi sündroom ja muud pärilikud sündroomid. Eeldatav eluiga sõltub sündroomist, mida laps põeb. Harvadel juhtudel ilmneb Hirschsprungi tõbi koos muude väärarengutega ilma sündroomi esinemata. Eeldatavat eluiga saab sel juhul piirata sõltuvalt kaasnevatest väärarengutest (nt vähearenenud kopsud).

Milliseid sümptomeid näitab Hirschsprungi tõbi täiskasvanutel?

Hirschsprungi tõvega täiskasvanud patsiendid tuleb jagada kahte rühma. Esimene rühm koosneb täiskasvanutest, kellel diagnoositi lapsena Hirschsprungi tõbi ja kellele tehti operatsioon. Sõltuvalt operatsiooni ulatusest ei esine neil patsientidel üldse sümptomeid või nad kannatavad kergete kuni raskete tüsistuste all.
Sümptomiteks võivad olla uriinipidamatus (patsiendid ei saa kontrollida roojamist) või kalduvus kõhukinnisusele. Samuti võivad tekkida soolestiku kriimustatud ahenemised, mis võib põhjustada seedeprobleeme või soolesulgust, mida seejärel tuleb opereerida. Mõnedel patsientidel on täiskasvanueas endiselt bakterite põhjustatud sagedane soolepõletik.

Täiskasvanueas Hirschsprungi tõvega patsientide teine ​​rühm koosneb neist, keda ei diagnoositud lastena. See mõjutab ainult väikest protsenti Hirschsprungi tõvega inimestest. Üle 90% diagnoositakse imikuna, suurem osa ülejäänud patsientidest hilisemas lapsepõlves. Tavaliselt on patsiendid, kellel ei diagnoosita enne, kui nad on täiskasvanud, need, kellel on mõjutatud ainult lühike sooleosa.
Nende patsientide tüüpiliseks sümptomiks on kõhukinnisus, mida on raske kontrolli all hoida isegi kiudainetevaese tervisliku toitumise, piisava vedeliku tarbimise ja kergete lahtistavate meetmetega. Sageli saavad need patsiendid roojamist ainult ühe klistiiriga ja kogeda tugevat valu.

Kõhukinnisus - mida saate sellega teha? Loe lähemalt siit.