Ladustamishaigused

määratlus

Termin "ladustamishaigus" hõlmab mitmeid haigusi, mille korral teatud ained ladestuvad organites või rakkudes ainevahetuse häiritud protsesside tõttu.
Sõltuvalt ainest ja elundist võivad säilitushaigused oma raskusastmes ja vormis olla väga erinevad.
Mõned säilitushaigused ilmnevad juba sündides ja vajavad viivitamatut ravi, samas kui teised ilmnevad alles elu jooksul.

Millised säilitushaigused seal on?

• Raua ladustamise haigus - hemokromatoos

• Vase ladustamise haigus - Wilsoni tõbi

• Valkude säilitamise haigus

• Glükogeeni ladustamise haigus

• Lüsosomaalne säilitushaigus

• Kolesterooli estri säilitushaigus

• Müokardi säilitushaigus

• Neutraalne rasva ladustamise haigus

Raua ladustamise haigus

Raua ladustamise haigus, mida erialaringkondades tuntakse hemokromatoosina, on ainevahetushäire, mille korral kehas ja teatud elundites on suurenenud raua ladestumine.
Enamikul juhtudel on raua ladustamise haigus pärilik defekt, mis põhjustab raua ülemäärast imendumist seedetraktist.
Imendunud raua liig ei saa erituda nii kiiresti kui see imendub ja seetõttu ladestub see erinevatesse organitesse.

Sõltuvalt mõjutatud elundist ja raua kogusest võib esineda mitmesuguseid hemokromatoosi sümptomeid ja kaebusi.
Harvadel juhtudel võib raua ladustamise haigus ilmneda ka mõne muu põhihaiguse tagajärjel või sagedase vereülekande tagajärjel, mida nimetatakse sekundaarseks hemokromatoosiks.
Elundites hoitav täiendav raud, mis tavaliselt ei toimi rauavarudena, viib ümberkujundamisprotsessideni.
Nende ümberehitusprotsesside käigus luuakse armkoe vorm, mis asendab elundi tervet kudet ja vähendab seega elundi funktsionaalsust.

Sageli mõjutab see peamiselt kõhu hormoone tootvaid organeid, näiteks maksa (kõige sagedamini) või kõhunääret.
Sellised elundid nagu süda, nahk ja hüpofüüs on ka kõige sagedamini kahjustatud elundid.

Haiguse kulg on tavaliselt salakaval ja seetõttu märgatakse seda sageli ainult haiguse kaugelearenenud staadiumis.
Sümptomid sõltuvad kahjustuse ulatusest ja mõjutatud elunditest.
Üldised sümptomid, nagu väsimus ja väsimus, on alguses tüüpilised.
Haiguse käigus on tavaliselt sõrmeliigeste, eriti nimetissõrme ja keskmiste sõrmede liigesvalu, samuti naha märgatav pruun värvus.
Vereanalüüside ja üksikute elundite spetsiaalse biopsia abil saab täpselt diagnoosida, milliseid elundeid see mõjutab ja millises ulatuses.

Kõige tavalisemad ja tüüpilisemad organite ilmingud on eeskätt maksatsirroosiga maks, mis on kõrge riskitegur maksavähi tekkeks, ja kõhunääre suhkruhaiguse tekkega.

Raua ladustamise haiguse ravivõimalused piirduvad raua liigse regulaarse eritumisega.
Põhjuslik ravi pole veel teada.
Esiteks on soovitatav madala rauasisaldusega dieet, samuti regulaarselt musta tee tarbimine, kuna see vähendab raua imendumist soolestikus.
Kui rauasisaldus on hoolimata madala rauasisaldusega dieedist kõrgem, on valitud meetod verevalamine.
Siin võetakse patsiendilt 500 ml verd, kaotades vererakkudega seotud raua.
Pärast veres raua sihttaseme saavutamist on soovitatav verre lasta iga 2-3 kuu tagant, tehes põhjalikke laboratoorseid kontrolle.
Sellise sekkumisega saab fertiilses eas naistel sageli loobuda, kuna menstruaalverejooks põhjustab piisavat rauakaotust.

Verevalamise alternatiivina on saadaval ka rauda siduvad ravimid, kuid neid kasutatakse ainult siis, kui verevalamine pole teostatav, näiteks aneemia - aneemia - või mõne muu kaasneva haiguse tõttu.

Varase diagnoosimise ja järjepideva ravi korral on raua ladustamise haigusega haigetel normaalne eluiga.

Vase ladustamise haigus

Vase ladustamise haigus, nn Wilsoni tõbi, on metaboolne haigus, mis põhineb vase häiritud eritumisel.
Selle põhjuseks on valgu pärilik geneetiline defekt, mis valmistab ette vase eritumist sapiga.
Kui siin on puudus, ei saa vaske enam piisavas koguses erituda.
See koguneb vereringes ja selle tagajärjel ladestub erinevates organites.

Tavaliselt ladestub vask peamiselt maksas, sarvkesta, punastes verelibledes ja ajus.
Eelkõige viib maksa ja aju kaasatus koos tüüpiliste sümptomitega, mis viivad vaske ladustava haiguse diagnoosimise kahtlusele.
Esimesed sümptomid ilmnevad sageli vanuses 5–10 aastat, näiteks maksapõletiku, mida tuntakse hepatiidina, või maksafunktsiooni langusest tingitud neuroloogiliste piirangute, näiteks unisuse ja värisevate käte kujul.

Alates 10. eluaastast ilmnevad tavaliselt neuroloogilised kaebused, nagu peene käte värisemine, dementsus, neelamis- või kõnehäired ja kõnnakuhäired.
Lisaks võivad vase ladestused muutuda silmaga nähtavaks.
Siin on sarvkesta rohekaspruun rõngas.
Vase säilitushaiguse diagnoosi saab kinnitada vere- ja uriinianalüüside, võimalusel maksa biopsia ja erinevate pildistamistestide abil.

Kui vase ladustamishaiguse diagnoos kinnitatakse, koosneb esmane teraapia vähese vase sisaldusega dieedi ja vase eritumist soodustavate ravimite, niinimetatud kelaativate ainete, näiteks D-penitsillamiini, kombinatsioonist.

Kui ravi alustatakse varakult ja järjepidevalt, on haiguse prognoos hea.
Ainus oluline asi on varajane diagnoosimine, enne kui vase ladestuste tõttu võivad tekkida elundikahjustused.
Kohaldatakse järgmist: mis tahes ebaselget maksahaigust, mis ei ole põhjustatud infektsioonist, koos ebaselgete liikumishäiretega enne 45-aastaseks saamist tuleks selgitada vaske talletava haiguse osas.

Loe ka artiklit: Geneetiline test

Valkude säilitamise haigus

Niinimetatud valkude säilitamise haigus pole Maailma Terviseorganisatsiooni hinnangul tunnustatud kliiniline pilt.
Pigem on see kontseptsioon, mille prof Dr. Töötati välja ja avaldati Lothar Wendt.
Prof Wendt otsis oma töös alternatiivset lähenemisviisi meie ühiskonnas levinud haiguste selgitamiseks, vastandades traditsioonilise meditsiini vaate küsimusele „miks“.
Selle lähenemisviisi tüüpilist näidet võib illustreerida tavalise haiguse diabeediga.
II tüüpi suhkurtõve korral on veresuhkru tase väga kõrge.
See veresuhkru taseme tõus põhjustab kogu kehas kahjustusi, põhjustades tõsiseid tüsistusi.
Tavameditsiiniline lähenemisviis on seetõttu veresuhkru taseme järjepidev alandamine, et vältida edasist kahju.

Teisalt küsib prof Wendt oma töökontseptsioonis, miks selline veresuhkru taseme tõus tõuseb ja kas selle põhjuseks võiks olla hüvitis.
Siin esitab ta teooria, mille kohaselt veresoonte seintes leiduvad valguladestused põhjustavad nende paksenemist.
Prof Wendt selgitab, et kõrgenenud veresuhkru tase on reaktsioon paksenenud veresoonte seintele eesmärgiga transportida rakku suurenenud vastupanuvõimele ja pikemale difusiooniteele vaatamata piisavas koguses suhkrut.
Wendti sõnul ei ole haigust põhjustav tegur suhkur, vaid valk ja lõpuks on termin diabeet eksitav.
Tema kontseptsiooni kohaselt oleks sobivam mõiste põhjus suhkru taseme tõus veres põhjusliku valkude säilitamise haiguse tagajärjel.

Praegu puuduvad tõenduspõhised uuringud, mis toetaksid seda selgitavat lähenemisviisi ja haiguse kontseptsiooni.
Ainult osteoartriidi ravis on mõnes eneseabigrupis juba neid, kes väidavad, et nad on osteoartriiti leevendanud või isegi elimineerinud suunatud valkude lagundamise ravi abil.
Siiski tuleb märkida, et need on individuaalsed empiirilised väärtused ilma võrdlusgrupita, mis olid edukad ainult siis, kui ravi alustati haiguse väga varases staadiumis.
Erinevate osakondade juhtivprofessorid ei näe praegust uuringusituatsiooni arvesse võttes ühtegi tõendit prof Wendti poolt proteiini talletamise haiguse mõiste õigsuse kohta.

Glükogeeni ladustamise haigus

Glükogeeni säilitushaiguste korral põhjustab pärilik geneetiline defekt glükogeeni ülemäärase ladestumise kehas.
Glükogeeni tuntakse keeleliselt ka maksa tärklise nime all.
See on pikk ja hargnenud hargnemisega glükoosimolekul, mida hoitakse eriti maksas ja mis toimib energiakandja suhkru tarnijana.
Glükogeeni säilitushaigusi on kokku üheksa erinevat vormi, millest igaüks põhineb erineval geneetilisel defektil ja viib glükogeeni ladestumiseni erinevates elundites.

Kõige tavalisemad vormid hõlmavad I tüüpi von Gierke tõve glükogeeni säilitushaigust, II tüüpi glükogeeni säilitushaigust, Pompe tõbe ja V tüüpi glükogeeni säilitushaigust, McArdle'i tõbe.
Erinevad vormid erinevad nii sümptomite kui ka haiguse alguse osas.

I tüüpi glükogeeni säilitushaigust on tavaliselt märgata suurenenud maksa ja laienenud kõhu korral, lisaks on sageli krampe ja kalduvus veritseda.
II tüüpi glükogeeni säilitushaiguse korral on eriti märgatav kogu keha lihaste raiskamine ja liigne keel.
Ka V tüübi glükogeeni säilitushaiguse korral toimub lihaste üldine raiskamine, kuid koos lihasvalude ja krambidega pärast pingutust.

Glükogeeni säilitamise haiguste ravi sõltub haiguse tüübist ja selle raskusastmest.

Lüsosomaalne säilitushaigus

Termin lüsosomaalne säilitushaigus hõlmab suurt haiguste rühma, mis põhinevad lüsosoomide geneetilisel defektil.
Lüsosoomid on inimkeha rakkude rühm, mis toimib nagu magu või rakkude prügikast.
Kõik raku ülejäävad komponendid ja rakujäätmed lagunevad lüsosoomides.
Kui lüsosoomid on puudulikud, kogunevad need rakujäätmed, mis ladestuvad nii rakus kui ka teistes organites.
Lüsosomaalsete säilitushaiguste rühma on praegu määratud 45 haigust.
Enamik haigusi on säilitushaiguse väga haruldased variandid.

Lüsosomaalse säilitushaiguse kõige levinumad vormid on Gaucheri tõbi ja Fabry tõbi.

Loe teema kohta lähemalt: Fabry haigus

Gaucheri tõve korral põhjustavad häiritud lagunemisprotsessid rasvade kogunemist rakkudesse ja muudesse elunditesse.

Sümptomid varieeruvad suuresti, kuna võivad mõjutada kogu keha.
Tüüpilised on maksa ja põrna suurenemine, vereloome süsteemi häired ja krambid.

Haigus on toitumishäire tõttu sageli märgatav imikueas.
Fabry haigus on seevastu märkimisväärselt haruldasem kui Gaucheri tõbi ja puudutab selle pärimise tõttu peamiselt poisse.
Fabry tõve sümptomiteks on esialgu sõrmede valu põletushaavad, seedetrakti kaebused ja sarvkesta läbipaistmatus.
Hiljem võib süda nakatuda südamepuudulikkuse ja insultidega.

Lisateavet teema kohta leiate siit: Gaucheri tõbi.

Kolesterooli estri säilitushaigus

Kolesterooli estri säilitushaigus kuulub lüsosomaalsete säilitushaiguste rühma, mis on harvaesinev pärilik metaboolne haigus.
Kolesterooli estrihaigus põhineb lüsosomaalse happelise lipaasi defektil, mis tavaliselt lagundab selliseid rasvu nagu kolesterooli estrid ja triatsüülglütseriidid.
Nende rasvade vähenenud lagunemine viib rasvade kogunemiseni rakus ja sellest tulenevalt ka keha vereringes.

See haigus ei põhjusta pikka aega kaebusi, ainult maksa reaktiivne laienemine võib põhjustada rõhu tunnet paremas ülakõhus, iiveldust või täiskõhutunnet.
Vereanalüüsid näitavad kolesterooli ja lipiidide sisalduse suurenemist veres, samuti heade rasvade (HDL) väärtuste vähenemist.
Ülakõhu ultraheliuuringul võib ilmneda rasvane maks.

Kolesterooli estri säilitushaiguse ravi toimub ravimitega, pärssides kolesterooli omastamist kolestüramiini või esetimiibiga ja lisaks alandades vere lipiidide väärtusi statiinidega, näiteks simvastatiiniga.

Müokardi säilitushaigus

Müokardi säilitushaiguse korral ladestuvad lagunemisproduktid südame seintesse, mis võib südame jõudlust ja pumpamisfunktsiooni tõsiselt piirata.
Kaks erinevat säilitushaigust võivad põhjustada nende ladestumist südame seintes: haruldane ja pärilik lüsosomaalne säilitushaigus Fabry tõbi ja nn amüloidoos.

Fabry tõve korral põhjustab pärilik geneetiline defekt ainevahetusproduktide väiksemat lagunemist, mis ladestuvad muu hulgas südameseintesse ja võivad põhjustada tõsiseid kahjustusi.
Amüloidoos seevastu võib olla nii pärilik kui ka elu jooksul omandatud.
Ka selle kliinilise pildi juures on ebanormaalselt muutunud ainevahetusproduktide ladestusi, mis lisaks muudele organitele kogunevad peamiselt südamesse ja piiravad siin tõsiselt südame funktsiooni.

Müokardi säilitushaigus muutub alguses märgatavaks selliste üldiste sümptomite nagu nõrkus ja väsimus tagajärjel.
Aja jooksul on üha suurem õhupuudus pärast treeningut ja mingil ajal ka puhata.
Vesi kopsudes, kõhus, jalgades ja perikardis on haiguse progresseerumisel tüüpilised kõrvaltoimed.

Müokardi säilitushaiguse selgeks diagnoosimiseks on vajalikud pildiprotseduurid ja südamelihase biopsia.
Järgnev ravi põhineb siis selle põhjustanud põhihaigusel.

Neutraalne rasva ladustamise haigus

Rasva neutraalsed säilitushaigused on väga haruldased haigused, kus rasva, nn triglütseriidi, lagunemine ja säilitamine on puudulik.
Praeguseks on kogu maailmas kirjeldatud vaid 50 neutraalse rasvavarude juhtumit.

Nagu enamiku säilitushaiguste puhul, on geneetilise defekti põhjus pärilik ka rasva neutraalse säilitamise haiguse korral.
Haigust märgatakse sageli varases lapsepõlves arenguhäire tõttu.
Enamikul haigestunutest areneb laienenud maks koos sellega kaasnevate maksafunktsiooni häiretega, samuti silmaprobleemide ja kuulmislangusega.

Lihaste raiskamine ja kõnnakuhäired võivad esineda vanemas eas.