Mis on alfa-galaktosidaas?

Alfa-galaktosidaas on ensüüm, mis kuulub hüdrolaaside rühma. Ensüümi teine ​​nimi on keramiidtriheksosidaas.
Ensüüm esineb kõigis inimrakkudes ja lõhustab alfa-D-glükosiidsideme.

Alfa-glükosiidne side on side süsivesikute nagu galaktoos ja näiteks alkoholirühma vahel.
Täpsemalt öeldes, ensüüm alfa-galaktosidaas esineb rakkude lüsosoomis ja lagundab glükosfingolipiidid ja glükoproteiinid nende üksikuteks komponentideks.
Kui ensüüm on geneetilise defekti tõttu defektne, võib tekkida Fabry tõbi.

Alfa-galaktosidaasi ülesanne, funktsioon ja toime

Alfa-galaktosidaas on ensüüm ja selle ülesanne on aidata erilisi rasvu lagundada. Need rasvad võivad imenduda kehasse toidu kaudu.

Neid esineb praktiliselt kõigis keharakkudes. Rasvade lagunemine alfa-galaktosidaasi poolt takistab rakkude patoloogilist paljunemist. Ensüümi toimimine vastab klassikalisele hüdrolüüsile. Hüdrolüüsi käigus lõhustatakse molekuli üksikute komponentide vaheline keemiline side (alfa-D-glükosiidside) vee molekuli lisamisega, mille tulemuseks on kaks saadust.

Ensüümi tüüpiliste omaduste tõttu kiireneb rasvade lõhustumisreaktsioon märkimisväärselt. Selle tulemusena saab ajaühikus jagada rohkem rasvu.
Ensüüm alfa-galaktosidaas tekib sellest reaktsioonist nagu kõik ensüümid muutumatul kujul ja samas koguses. Alfa-galaktosidaasi katalüüsitud reaktsioon vähendab glükosfingolipiidide üldkogust kehas.

Glükosfingolipiidid on alfa-galaktosidaasi poolt jaotatud rasvade nimed.

Üldiselt hoiab see ära keharakkude surma glükosfingolipiidide akumuleerumise tõttu rakkudes. See tähendab, et Fabry tõve kliinilist pilti ei esine.

Kus see on tehtud?

Ensüümi alfa-galaktosidaasi eelkäijad sünteesivad rakkude ribosoomid. Need vabastavad aminohapete ahela, millest hiljem moodustub valmis ensüüm, endoplasmaatilisse võrku.

Siin toimub küps ensüümi küpsemine. Sealt transporditakse aminohappeahelad spetsiaalsete vesiikulite kaudu Golgi aparaati. Siit saab ensüüme transportida vesiikulite kaudu lüsosoomidesse või raku pinnale ja lasta rakkude vahelisse ruumi.

Teised rakud saavad nüüd ensüüme rakendada retseptori vahendusel.

Alfa-galaktosidaas vähenes

Ensüümi alfa-galaktosidaasi defitsiit põhjustab rasvade (glükosfingolipiidide) lagunemise vähenemist keha rakkudes.
See viib rasvade kuhjumiseni rakkude lüsosoomides.

Enamik rakke ei talu seda akumuleerumist halvasti ja avaldab neile kahjulikku mõju. Seetõttu toimub sageli programmeeritud rakusurm. See võib avalduda mitmesugustes sümptomites, nagu naha ja veresoonte muutused või valu kätes ja jalgades.

Fabry haigus

Fabry haigus on haigus, mis on põhjustatud alfa-galaktosidaasi puudusest. Puuduse põhjus on tavaliselt pärilik ja väga haruldane.
Haigust märgatakse sageli alles siis, kui hilises lapsepõlves ilmnevad mitmed sümptomid.

Seal on punti kujulised nahamuutused, valu kätes ja jalgades, temperatuuritundlikkuse muutus, kuulmislangus, muutused silmades ja valk uriinis.
Muutused veresoontes põhjustavad neerude infarkti või neerupuudulikkuse ohtu eelkõige neerudele.

Lisaks ähvardab süda infarkti. Sageli esineb ka insult. Teraapia seisneb ensüümi varases asendamises tablettidega. Haiguse progresseerumisel võib osutuda vajalikuks dialüüs või neeru siirdamine.

Selle teema kohta leiate üksikasjalikku teavet: Fabry haigus

Kas saate neid tablettidega asendada?

Kui ensüümis alfa-galaktosidaas on defitsiit, saab seda tablettide võtmisega väga hästi kinni hoida, nii et vaevalt muutusi on märgata.
Tabletid sisaldavad kunstlikult toodetud ensüüme, mille funktsioon vastab täpselt keha enda ensüümidele.

Alfa-galaktosidaasi teadaoleva puuduse korral on tavaliselt kasutatav tablettidega asendamine. Sel põhjusel on ravi tuntud ka kui ensüümi asendusravi.
Kuna keharakkudel on spetsiaalsed pinna retseptorid, mis tunnevad ensüümi ära, saavad rakud ensüümi oma plasmasse viia. Pärast imendumist arenevad ensüümid oma toime rakus, mis vähendab glükosfingolipiidide hulka.

Alfa-galaktosidaas suurenes

Suurenenud alfa-galaktosidaasi kogus ei mängi tänapäeva meditsiinis rolli. Alfa-galaktosidaasi ensüümi suure hulga negatiivseid mõjusid inimestele ei ole kirjeldatud.
Alfa-galaktosidaasi suurenenud kogus tekib tavaliselt ainult siis, kui tablettidega asendamise korral on sisse võetud liiga suur kogus.