Marfani sündroom

Sünonüümid laiemas tähenduses

1. tüüpi fibrillopaatia; Arahnodaktiliselt sündroom; Spider sõrm; Achard-Marfani sündroom; MFS

määratlus

Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus Sidekoe ebanormaalsete muutustega süda, Laevad, silm ja luustik, mille peamine sümptom on pikad, kitsad või ämblikjäsemed. Marfani sündroom põhineb geneetilisel muutusel (mutatsioon) fibrilliin-1 geeni, mis võib olla päritud vanematelt autosomaalsel domineerival viisil või ilmneda aeg-ajalt uue mutatsioonina.

Epidemioloogia

Levimus (Haiguste esinemissagedus) alates 1:10.000 ja u. 8000 mõjutatud inimesed Saksamaal saavad Marfani sündroom tuleb arvata haruldaste haiguste hulka. Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud, kuna haigus ei mõjuta sugukromosoome. Marfani sündroom sai oma nime ühest esimesest kirjeldusest, Antoine Marfankes täheldas 1896. aastal pisitüdrukul ebanormaalselt pikki ja kitsaid sõrmi.

Sidekude

sidekoe Inimkeha paikneb väljaspool rakke, räägitakse ka rakuvälisest maatriksist, mis toimub kehas kõikjal. Leiate selle peamiselt saidist luu, kõhre, Kõõlused ja Veresooned, aga ka kõigis teistes elundisüsteemides on sidekoe ülesanne siduda, ümbritseda ja olla juhtruktuur. Sidekude koosneb valkudest (aminohapped) ja suhkruahelad (Sahhariidid). Need valgud võivad suhkruahelatega moodustuda, moodustades suuri agregaate ja moodustades seejärel nt. kollageenikiud (kollageenikiudude ehitusplokid) luu või juuksed. Sidekoe mikrofibrillid on ka agregaadid, mis koosnevad fibrilliini komponentidest, muudest valkudest ja suhkrutest. Neid mikrofibrille leidub enamikus sidekudedes ja neid leidub alati elastsete kiudude pinnal, mis nt. koed nahk annavad neile elastsuse. Kuid neil on oma ülesanded ka kõhre ja kõõluste kiududes. Kõigi mikrofibrillide selgroo moodustavate fibrilliinide kohta on nende tootmiseks vajalik geneetiline teave Valgud on vajalik erinevates kromosoomides.

Fibrilliin-1 ülesannete hulka kuulub mikrofibrillide moodustamine, kuid seda tuleb teha selle tootmise ajal (süntees) lahtris (Fibroblast) on õigesti volditud, st on omaks võtnud õige struktuuri. Mikrofibrillide moodustumisel vajab fibrilliin mitmesuguseid abistajamolekule, mis on vajalikud stabiliseerimiseks, kui fibrillid on ristseotud. See hõlmab ka seda kaltsium.

Seega on mõistetav, et funktsionaalsete mikrofibrillide puudumine põhjustab peaarteri laienemist (Aordi laienemine), kuna nende stabiliseeriv funktsioon pole fibrilliini puuduse tõttu enam saadaval.

Jäsemete liigne kasv on tingitud mikrofibrillide reguleeriva funktsiooni puudumisest pikkade luude pikisuunalise kasvu korral. Sama kehtib ka silma tsooniliste kiudude (silma riputusseade) kohta Silmalääts), mis kaotavad tohutult stabiilsuse ja muutuvad seega "Läätsede šrapnelli" juhtima.

Selle vajaliku korrektse fibrillide voltimise ja nende agregaadi moodustamiseks peavad need olema kaltsium siduda, mis kaitseb neid ka enneaegse lagunemise eest. Sageli vastutab kaltsiumi sidumise eest just fibrilliini piirkond, mida mõjutab mutatsioon. Selle tagajärjel võib voltimine ebaõnnestuda ja mikrofibrillid lagunevad kiiremini.

Kokkuvõtlikult võib öelda, et Marfani sündroomi erinevad sümptomid on põhjustatud nõrgestatud või isegi puuduvatest mikrofibrillidest, mida puuduliku fibrilliini geeni tõttu ei olnud võimalik korralikult üles ehitada.

teraapia

Esimene etapp teraapias Marfani sündroom on tavaliselt diagnoosimise järgselt kohene elustiili kohandamine. Tõsised vigastused nagu a Piits (Kiirendustrauma) või teistega kokkupõrked, nagu nad siis tegid korvpall, võrkpall või Jalgpall ilmnemise korral tuleks võimalusel vältida olemasoleva Marfani sündroomi esinemist, kuna see tekitab nakkuse lõhenemise riski aordi (Dissektsioon) saab suurendada. See on problemaatiline just seetõttu, et paljud Marfani sündroomiga patsiendid on oma pikkuse tõttu valinud sellised spordialad nagu korvpall. Sama oht on spordis, kus maksimaalselt kõrgendatud vererõhu väärtused (Vererõhu tõus) esineda, nt juures Kulturismi juhtum on. Nakatunud laevade seisundi regulaarne jälgimine on igal juhul hädavajalik Marfani sündroom kuvatakse. Kui aordi läbimõõt on alla 40 millimeetri, piisab iga-aastasest kontrollist. Kui on olemas aordi rebenemise oht, on operatsioon vältimatu.

Kui on tungiv soov saada lapsi, perekonna ajalugu koos aordi lõhenemisega või samal ajal südameklappide ebapiisava sulgemisega (Aordi või mitraalse regurgitatsioon) operatsiooni saab juba teha aordi laienemisega (Aneurüsm) 50 millimeetrit. Protseduuri letaalsus suureneb kavandatud operatsioonide 1% -lt 27% -ni hädaolukordade puhul.

Tavaliselt kasutatakse aordi laienenud osa eraldamist (Operatsioon pärast Bentall). Siin on tõusev aort ja Aordiventiil läbi klapi kandva "Komposiit“Protees asendatud. Selle protseduuri puuduseks on antikoagulantide eluaegne tarbimine (Antikoagulandid). Selle vältimiseks kasutatakse üha enam ventiilide säilitamise tehnoloogiat David või Yacoub kasutatakse, asendades proteesiga ainult aordi. Kuid konserveeritud klapp degenereerub aastate jooksul sageli, mistõttu on vajalik teine ​​toiming. Teisest küljest, kui on vasakpoolne südameklapp (Mitraalklapi regurgitatsioon) see tuleks asendada klapiproteesiga, et vältida tõusva aordi edasist laienemist. Ka siin muutub vältimatuks vere hüübimise elukestev pärssimine. Mitraalklapi rekonstrueerimise korral saab neist ravimitest loobuda, mis on eriti kasulik noortele patsientidele.

Läätse dislokatsiooni ravi seisneb tavaliselt läätse kirurgilises eemaldamises ja vastavalt suure murdumisnäitajaga klaaside ehitamises või liiga pikkade läätsede eemaldamisel, säilitades samal ajal läätse ja nägemise. Sageli saab lühinägelikkust ka korrigeerida, kohandades a prillid või kontaktläätsed piisav.

Skeleti piirkonnas võib korsetti kandes olla abiks lülisamba skolioos, mis esineb pooltel patsientidest, eriti lastel. Selle eesmärk on vältida painutatud selgroo halvenemist selle kasvades. Kuid see ei põhjusta püsivat sirgendamist. Kui skolioos on üle 40 kraadi, peaks ortopeediline kirurg kaaluma selgroo kirurgilist sirgendamist, et vältida kopsuprobleeme ja seljavalu.

Enamikul juhtudel ravitakse lehtri rindkere või rindkere ainult kosmeetilistel põhjustel; ainult harvematel juhtudel toimub kopsude, südame või aordi kokkusurumine, mida tuleb kirurgiliselt korrigeerida.

Ebamugavustunne lamedate jalgade korral võib läbi minna sisetallad ja sobivad jalatsid leevendavad valu ja parandavad käimismugavust. Jalakaare kirurgiline taastamine on Marfani sündroomi korral vajalik ainult harva.

Atsetambuli punn on tingitud ainult umbes 5% -l mõjutatud täiskasvanutest Puusavalu ja piiratud liikuvus nõuab ravi ja sellega kaasneb a kunstlik puusaliiges ravitud.

profülaktika

Vererõhku alandavate ravimite profülaktiline kasutamine den Beeta-blokaatorid, aordi laienemise edasilükkamine, on eriti ilmne noorematel, mitteopereeritud patsientidel Marfani sündroom sama efektiivne. Eakate või juba ravitud patsientide efektiivsust ei olnud võimalik kindlaks teha.

Marfani patsientidel tuleb kõigi sekkumiste või suurte vigastuste korral läbi viia endokardiidi profülaktika, st antibiootikumravi südame sisemise limaskesta põletiku vältimiseks, kuna nad on kahjustatud laevade ja südameklappide tõttu eriti vastuvõtlikud.

prognoos

Marfani sündroomi eluiga on ravimata patsientidel märkimisväärselt vähenenud. Optimaalse ravi korral on võimalik saavutada kuni 60-aastane elu, tingimusel et haigus ja selle eluohtlikud tüsistused diagnoositakse varases staadiumis. Prognostiline hinnang patsientidele, kes ei vasta kõigile haiguse kriteeriumidele, on siiski problemaatiline. Sellest ajast peale Marfani sündroom on fenotüübiline jätk, mis võib ulatuda vastsündinu Marfani sündroomist, mille eeldatav eluiga on vähem kui aasta, kerge vormini, ilma väliste ilminguteta ja peaaegu ilma südame-veresoonkonna piirkonnas esinevate tüsistusteta, ja seda on aja jooksul sageli keeruline hinnata.