Neurokutaanne sündroom

sissejuhatus

Neurokutaanne sündroom on mitmesuguste pärilike haiguste rühm, mis avaldub nii nahal kui ka kesknärvisüsteemis.

määratlus

Neurokutaanset sündroomi hõlmavaid haigusi iseloomustavad embrüonaalsel perioodil tekkivad idukihtide teatud väärarengud. See tähendab, et need väärarengud ilmnevad sündimata lapse arengus. Inimorganism koosneb kolmest idulehest - välimisest, keskmisest ja sisemisest.

Neurokutaanse sündroomi korral esinevad väärarengud neuroektodermaalses ja mesenhümaalses idukihis. Neuroektodermaalne idukiht on välise idukihi osa, millest embrüonaalses arengus areneb närvisüsteem. "Embrüonaalne sidekude" väljub mesenhümaalsest idukihist, millest eralduvad side-, kõhre-, lihas- ja rasvkude, aga ka luud, kõõlused ja veri.

Neurokutaanse sündroomi tagajärjeks on mitmesugused haigused, mida klassifitseeritakse erinevalt. Klassikalised neurokutaansed sündroomid hõlmavad neurofibromatoosi, Sturge-Weber-Krabbe sündroomi, Von-Hippel-Lindau-Czermaki sündroomi ja Bourneville-Pringle sündroomi.

Lisateavet neurofibromatoosi kohta leiate siit: Neurofibromatoos 1, Neurofibromatoos 2

Neurokutaanse sündroomi põhjused

Neurokutaanse sündroomi korral on muutused geenides, mis võivad embrüonaalsel perioodil esile kutsuda mitmesuguseid väärarenguid.

Neuroektodermaalsed väärarendid selgitavad neuroloogilisi häireid.

Mesenhüümi väärarengutest võivad areneda kasvajad. Need võivad olla nii head kui ka halvad.

Selle geneetilise muutuse põhjus pole veel täielikult selgunud.

Neurokutaanse sündroomi diagnoosimine

Diagnoos sõltub vastavast sündroomist ja seda ei saa üldistada. Uurimismeetodite hulka kuuluvad reeglina erinevad pildistamismeetodid. Haiguse käik võib välja näha ka erinev ja nõuab regulaarset arstlikku kontrolli. Sõltuvalt kliinilisest pildist on vaja erinevaid meditsiinilisi kontrolle.

Samaaegsed sümptomid

Kuna neurokutaanne sündroom hõlmab suurt hulka väga erinevaid haigusi, on sümptomid ja kaasnevad kaebused mitmesugused. Neid võib näidata erinevatel viisidel nagu nahahaigused ja neuroloogilised häired. Sõltuvalt sellest, milliseid ajupiirkondi see mõjutab, võib esineda mitmesuguseid tõrkeid.

Kuidas seda ravitakse?

Ravi sõltub haigusest. Siin eristatakse sümptomaatilist ravi ja ravi, mille eesmärk on leevendada ja aeglustada sümptomite raskust.

Kuna geneetilise muutuse põhjus pole teada, ei saa selle põhjust iseseisvalt ravida.

prognoos

Haiguste suure arvu ja nende erinevate vormide tõttu ei saa ühtset prognoosi teha. Ka üksikute haiguste tunnused on väga erinevad, nii et üldisi prognoose ei saa anda. Kuid meditsiinilise arengu tõttu on prognoosid üldiselt paranenud.