Sklerodermia

Mis on Scleroderma?

Sõna on pärit vanakreeka keelest ja tähendab "kõva nahk". Sklerodermia on harvaesinev kollagenooside rühma kuuluv põletikuline reumaatiline haigus, mis võib esineda kergetel ja rasketel, eluohtlikel vormidel.

Haigus mõjutab väikseid veresooni ja sidekude.
Siin ladestub kollageen, mis on märgatav kõvenenud nahakolletena.
Scleroderma on autoimmuunne (Kreeka autod = ise) Haigus, mistõttu spetsiifilised valgud (Autoantikehad) on veres tuvastatavad.

Progresseerumise vorme on erinevaid, mõjutades kas ainult nahka (lokaliseeritud sklerodermia), samal ajal kui muudel vormidel on mõjutatud siseorganid nagu seedetrakt, kopsud, neerud või süda (Süsteemne sklerodermia).

Sklerodermia klassifikatsioon

Lokaliseeritud sklerodermia esineb kolmel kujul:

Morphea:

jämedad kolded, mille sisemuses on liiga vähe või liiga palju pigmenti ja mida ümbritseb punetus punetusega (Erüteem), peamiselt pagasiruumi peal

Üldine morphea:

nagu morphea, kuid voolav koos ja laiem, on nägu vaba

Lineaarne sklerodermia:

Paela või soonekujulised fookused, lokaliseeruvad peamiselt jäsemetel ja peas

Süsteemne sklerodermia eksisteerib kahel kujul:

Hajus sklerodermia:

jaotunud kogu kehas, levib kiiresti, siseorganid mõjutavad juba varakult

Piiratud sklerodermia:

algselt ebapiisav verevarustus üksikutele sõrmedele (esialgne Raynaud 'fenomen), seejärel jäsemete ja näo, hiljem siseorganite haaratus, sageli seoses niinimetatud CREST sündroomiga
(C = kaltsinoos, kaltsiumi ladestumine nahas; R = Raynaud 'nähtus, vt eespool; E = (o) söögitoru motoorika häire, söögitoru liikumishäire; S = sklerodaktiliselt sõrmede naha kõvenemine koos sõrmede funktsiooni halvenemisega; T = telangiektaasia, naha kapillaaride lokaalne laienemine)

Sklerodermia põhjused

Haiguse täpne põhjus pole veel teada.

Üksikjuhtudel on kirjeldatud perekondlikku esinemist.
Samuti on teatatud süsteemse sklerodermia esinemissageduse suurenemisest söe- ja kullakaevurite hulgas.

Molekulaarsel tasemel suurenevad mõnikord DR1, DR2 või DR5 tüüpi HLA antigeenid. Samuti on palju tõendeid raku vahendatud autoimmuunse reaktsiooni kohta, mis võib kahjustada veresoonte siseseinu (Endoteeli kahjustus) viib.
Levinud on ka omandatud geneetilised muutused.

Põhjuslikku seost ülalnimetatud mõjutuste ja sklerodermiaga ei ole veel kindlaks tehtud.

diagnoosimine

Diagnoosi saab teha laboratoorse testi abil.
Üle 95% sklerodermiaga inimestest on Tuumavastased antikehad (ANA) kõrgendatud.

Need on keha poolt toodetud valgud, mis ründavad keha enda rakutuumasid. Kui proovite ainult "ANA„Üldiselt on see suhteliselt mittespetsiifiline.
ANA võib ka nt. sisse Reumatoidartriit ole positiivne.
Seetõttu uurite lähemalt ja otsite väga spetsiifilisi ANA-sid, näiteks anti-Scl70, mis on süsteemse sklerodermia korral suurenenud.

Juures CREST sündroom Tsentromeerivastaseid antikehi saab kasutada diagnostikas, kuna neid võib leida 70–90% -l sündroomi põdevatest patsientidest.

Verearvestuses a Aneemia on olemas, kuna soolestiku kahjustamisel võib see põhjustada rauavaegust. Neerude esinemisel võib suureneda seerumi kreatiniini sisaldus, samuti vere või valkude segunemine uriinis.

Sageduse jaotumine

Esinemissagedus on 1-2 inimest 100 000-st aastas.
Tavaliselt on vanus haiguse alguses 40–60 aastat.
Haiguse esinemissagedus populatsioonis on alla 50 inimese 100 000-st.

Naised on korda 4 tihedamini mõjutatud kui mehed.

Sklerodermia sümptomid

Sklerodermia levib peamiselt valutult.
Mõnikord on lihase- ja liigesevalu.
Haigust on raske diagnoosida, kuna see on kiire, aeglane ja iseenesest varisev (morphea juures) Oskab anda kursusevorme, aga ka mitmesuguseid sümptomikompositsioone.

Sõltuvalt sellest, millised elundid on kaasatud, on erinevaid kaebusi. Kuna haigus on väga haruldane, ei võeta seda sageli arvesse mittespetsiifiliste sümptomite ilmnemisel.

Süsteemse sklerodermia varane sümptom on peamiselt käte vereringehäire (Raynaud 'fenomen), mis võib sellele haigusele eelneda kuni kaks aastat.

Keelt saab ka lühendada. Hiljem veepeetus (esialgne ödeem) eriti kokku puutunud.
Samuti võivad kannatada relvad, nägu ja pagasiruum. Nn induktsiooni faasis (Indratsiooni faas), mis kestab mitu nädalat ja on täielikult välja arenenud ühe kuni kahe aasta pärast, veepeetus taandub ja nahk muutub laudisena paksemaks, liikumatuks ja kõvaks.

Kollageenikiud on nahka sadestunud.
Näoilmete väljendamine on keeruline (Mask nägu), nina muutub teravaks, suu kortsub tähekujuliseks ja muutub väikeseks (Tubakakoti suu). Sõrmed kaotavad liikuvuse, muutuvad õhukeseks, jäigaks (Madonna sõrmed) ja fikseeritakse küüniste asendisse.
Kõõlusekestade ja sidemete kaasamine võib põhjustada närvikahjustusi või karpaalkanali sündroomi.

Hajusa süsteemse sklerodermia korral toimub ülalnimetatud protsess mõne nädala jooksul.

Piiratud süsteemne sklerodermia on aeglasem ja esineb peamiselt sõrmedel ja kätel.
CREST-sündroomi variandis kaltsinoos, Raynaud 'nähtus, söögitoru motoorikahäire, sklerodaktiliselt ja telangiektaasia (selgituse saamiseks vaata sissejuhatust).

Mõlemal kujul mõjutab seedetrakt varakult 80% patsientidest. Happe regurgitatsioon (Tagasijooks) ja selle tagajärjed (Refluksösofagiit) tulema.
Seedehäired, kõhukinnisus ja soolekotid (Divertikool) esineda.

Siseorganite haiguste kõige levinum põhjus on kopsud.
Esineb kopsude sidekoe kõvenemine (interstitsiaalne kopsufibroos).

Südame ja neerude kaasamine toimub peamiselt hajusas vormis.

Sklerodermia ravi

Enamik ravimeetodeid ei ole eriti tõhusad ja teevad sklerodermia progresseerumise peatamiseks vähe.

Suurtes annustes kasutatavad immunosupressandid, nagu glükokortikoidid, metotreksaat, tsüklospopriin A, asatiopriin ja kloorambutsiil, ei näidanud selget kasu.
Seetõttu arvatakse nüüd, et haigust ei saa põhjustada ainult inimese enda immuunsussüsteem, sest vastasel juhul peaksid need ravimid omama head mõju.

Ka sellised ravimid nagu a -Interferoon, tümopentin, isoretinoid, N-atsetüültsüsteiin või D-penitsillamiin ei olnud eriti tõhusad.
Sageli sunnivad rasked kõrvaltoimed teid ravi katkestama.
Kõige sagedamini proovitakse ravi D-penitsillamiiniga.

Glükokortikoidid võivad olla kasulikud ka teatud olukordades, nt. teil on kopsufibroos, tursed või artriit.

Rituksimab ja totsilizumab, mida kasutatakse ka teiste autoimmuunhaiguste korral, näitavad aeg-ajalt ravi edukust.

Praegu tehakse uuringuid luuüdi siirdamist ja vere pesemist kasutavate ravimeetodite kohta (Aferees).

Teraapia õnnestumise mõõtmisel tuleb olla ettevaatlik.
Sageli näib haiguse üleminek nn atroofilisse faasi, kus veepeetus taandub, nahk muutub kõvaks ja kokkutõmbuvaks, sümptomite taandumiseks.

Eelkõige on abiks üldised abinõud, mis aitavad eriti patsienti ja millel on soodne mõju sümptomitele.

Füsioteraapia aitab vältida kontraktuure. Kui Raynaud 'nähtus on olemas, tuleks tagada soojad käed.
Löö haavad (Haavandid) käte peal tuleks nende eest hästi hoolitseda.
Haavandite ennetava meetmena, nt. toimeaineks on bosentaan.

Kui veresoonte muutuste tagajärjel algab kõrge vererõhk, tuleb ravi anda AKE inhibiitoriga.
Fototeraapia (PUVA) võib pehmendada skleroosi fookusi ja tagada parema funktsionaalsuse.

Kursus ja prognoos

Haiguse kulgu on raske ennustada ja seda ei saa sümptomite tähtkujust järeldada.
Võib juhtuda, et toimuvad ettenägematud väga tõsised kursused, mis põhjustavad kuude jooksul surma.
Kuid morfea ei ole eluohtlik.

Naistel on üldiselt parem prognoos kui meestel.

Süsteemse sklerodermia korral on määrav siseorganite nakatumine.
Piiraval kujul on üldiselt hea prognoos.
Kuid 10% -l patsientidest tekib kopsuvereringes kõrge vererõhk (kopsu hüpertensioon), mis suurendab dramaatiliselt surmade arvu selles patsiendirühmas.

Hajusal kujul on üsna halb prognoos.
Kui ka neer on kahjustatud, on kümne aasta pärast vaid 30% neist patsientidest endiselt elus, kopsud kõvastuvad (fibroosne) umbes 50% jääb ellu järgmise 10 aasta jooksul.

10-aastase elulemuse protsent on patsientidel, kellel pole südame, kopsude ega neerude osalust, 71%.

ajalugu

Sümptomite kirjeldused, mis panevad meid nüüd mõtlema sklerodermia diagnoosimisele, leiate juba Hippokratese kirjutistest (460-370 eKr). Kirjeldused olid siiski üsna ebatäpsed.

Carlo Curzio sõnastas täpselt sümptomite tähtkuju Napolis 1753. aastal. Näiteks kirjeldas ta naha kõvadust, tihedust suu ümber ja kaelas kõvadust.

1847. aastal lõi Elie Gintrac mõiste "Sklerodermia". Ta pidas haigust puhtaks nahahaiguseks. Alles William Osler mõistis, et haigusprotsessis osalevad ka siseorganid.